أرجوكم أريد معلومات عن مرضي Myotonia dystrophica


أعاني وعدد من إخوتي واخواتي من مرض ارتخاء وضعف بالعضلات

وشرح الحالة ببساطة :
أنه بعد الجلوس الطويل لا أستطيع المشي مباشرة لا بد من الوقوف قليلا لمدة من 10 إلى 30 ثانية بعدها تقوى عضلاتي على حملي واستطيع المشي
لو حاولت المشي قبل ذلك اسقط أرضا
لو أردت الجري لا أستطيع الجري بأقصى سرعة مباشرة لا بد من محاولة الجري مسافة تتسارع فيه خطواتي حتى أصل بعد ذلك لأقصى سرعة لي
بل حتى الانقلاب عند النوم على الجهة الأخرى بعد الاستغراق في النوم يحتاج مجهود
والقيام واقفا من الجلوس على الأرض بعد الجلوس الطويل يتم بمشقة بالغة واترنح عن الوقوف وأي لمسة من زميل أسقط أرضا إلى أن تقوى عضلاتي خلال ثواني
هذا الضعف في كل عضلات الجسم حتى اللسان وجفون العين

يلاحظ أن عضلات اليدين والقدمين كبيرة مقارنة بزملائي وإخواني الأصحاء
لكنها مع ضخامتها الواضحة ضعيفة للغاية
فلا أستطيع حمل ما يحمله الناس العاديين

والدتي مصابة بنفس المرض
أعراض المرض متفاوته يوما عن يوم
كما أن شدة الإصابة مختلفة بين إخواني فبعضهم شديد وبعضهم اخف

تم تشخيص المرض من قبل طبيب اعصاب على أنه Myotonia dystrophica

تم تجربة عدة علاجات من قبل الطبيب ولم تأت بأي نتيجة للاسف
وأخيرا تم تجربة دواء اسمه (ماكستيل ) 200 ملقرام
ولقد ظهر تأثيره من أول حبة
حيث خفت أعراض الحالة بشكل كبير جدا وأحسست بالحيوية والنشاط وأني أريد القفز والجري في كل وقت
ولكن للأسف بمجرد أن يخف مفعول الحبة يرجع الحال كما كان
كما أن مفعول الحبة بدا يخف مع طول الاستخدام


أسئلة :
هل يوجد لهذا المرض علاج
وما هي طريقة توريثه
هل يمكن تجنب إصابة الأبناء بهذا المرض
ما هو مدى انتشاره وانواعه
هل هناك أكلات أو شراب طبيعي ممكن يخفف آثاره
طريقة التعايش معه
هل له آثار مع تقدم العمر
كيف يمكن الكشف على الأطفال الصغار للتأكد من عدم إصابتهم بهذا المرض

أنا بحاجة إلى معرفة المزيد عن هذا المرض وأفضل مركز للتشخيص والعلاج

وشكرا لكم سلفا

شكراً لك أخي الكريم ... إليك الإجابات على أسئلتك:

هل يوجد لهذا المرض علاج

لا يوجد شفاء نهائي من المرض حتى الآن .. ولكن هناك تدابير للمشاكل المرافقة له ..

وما هي طريقة توريثه

ينتقل عن طريق الصبغيات الجسمية بطريقة قاهرة .. أي أنه هناك فرصة لإصابة نصف الأبناء إذا كان أحد الأبوين مصاب بالمرض ..

هل يمكن تجنب إصابة الأبناء بهذا المرض

لا يُمكن تجنب إصابة الأبناء بالمرض .. ولكن يُمكن إجراء فحوصات صبغية خلال المرحلة الجنينية للكشف عن المرض (وهذا يعتمد على توفره في بلدك) .. وهنا يبقى الخيار بيد الزوجان بإجراء إجهاض لتفادي إصابة النسل فيما بعد ...

ما هو مدى انتشاره وانواعه

المرض يصيب شخص واحد من بين كل 8000 شخص في العالم، ويصيب حوالي 40000 شخص في أمريكا لوحدها ..
لديه نوعان معروفان DM1 و DM2 وهناك اشتباه بوجود أنواع ثالثة ورابعة .. ولكن لم يثبت هذا حتى الآن ..
والفروق بين النوعين هي كالتالي (باختصار):
- الأول أشيع ونسبته 98%
- ولكن الثاني صعب التشخيص
- الاثنين يعتبران حالة تنكسية .. ولكن الثاني أخف من الأول بصورة عامة.
- الحالة الولادية الشديدة التي تصيب الرّضّع في MD1 لا توجد في DM2 كما أن ظهور الأعراض المبكر في المرضى الأصغر نادراً ما تمت ملاحظته في الأدب الطبي.

هل هناك أكلات أو شراب طبيعي ممكن يخفف آثاره

لا أظن ذلك ..

طريقة التعايش معه

أهم خطوة من أجل التعايش مع أي مرض هي أن تثقف نفسك بخصوصه .. تقرأ وتجلس مع الطبيب وتسأله ..
فهم الحالة يساعدك على التعامل معها بصورة أفضل ...

كيف يمكن الكشف على الأطفال الصغار للتأكد من عدم إصابتهم بهذا المرض

كما قلت سابقاً .. يمكن إجراء فحص صبغي أثناء الحياة الجنينية .. لتشخيص الحالة .. ولا أعرف مدى توافر هذا الفحص في دول المنطقة

هل له آثار مع تقدم العمر

قد يتحسن مع تقدم العمر، وربما لا .. فعندما تظهر الأعراض باكراً في الحياة .. تميل الإعاقات لأن تكون شديدة أكثر.
في بعض الحالات قد يتطلب المرضى كراسي متحركة.
الأطفال المصابين قد يتطلبون برامج تعليمية خاصة ومعالجة فيزيائية ومهنية.
في كلا النوعين قد تكون للانتانات التنفسية خطورة عندما يصبح الصعف شديداً.

بالتوفيق