السلام عليكم ورحمة الله وبركاته...

أنا عضوة جديدة في منتداكم المميــــز...ومشاركتي كانت خصيصاً لأستفسر عن حالة معينة

وهي حالـــة طفل من أقاربي ولد في الشهر السادس من الحمل فكانت حالته مستعصية نوعاً ما
حيث عانى من مشاكل كثيرة وبحمدالله استطعنا تجاوزها

ولكن السبب الحقيقي لكتابتي الموضوع هو انه أجرى مؤخراً فحص الكرموسومات لكشف حالة المتلازمة داون أو الطفل المنغولي بعد اختلاف الأطباء في ذلك
وقد خرج الفحص بنتيجة موجبة أي انه يعاني من المتلازمة داون ولكن الظواهر الخارجية لم تظهر عليه مثل:
- صغر حجم الرأس
- قصر القامة
- دقة ملامح الوجه
- العين منحرفة للأعلى
- الانف صغير ومسطح
- راحة الكف تحوي خطأ واحدآ في الغالب>>يده عادية
- تسطّح الرأس من الخلف
- غالبآ ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان
- ضعف في العضلات >>> بالعكس فهو طفل حركي
- الأذن منخفضة عن مستوي العين‏,‏ وكبيرة أو صغيرة أو بها تشوهات‏.
- الطفل لاينتبه إلي أي صوت عال وليس لديه إي رد فرد انعكاسي‏.‏>>هو ينتبه وينزعج من الأصوات العالية
‏ - شكل الأصبع الكبيرة للقدم يبدو علي شكل رجل البطة أي مفتوح‏.‏ >>>لم أرى اختلافاً بين رجله ورجل الطفل السليم !
- خلفية العنق عريضة إلي حدما‏.‏
- شكل العين مسحوبة مثل ـ الياباني ـ لفوق أو تحت‏.‏>>>لا يوجد أي شيء من هذا القبيل
- حجم الفم صغير جدا وعادتا يكون اللسان خارج الفم‏.>>>صحيح بأن لسانه يكون خارج الفم عادة ولكن حجم فمه عادي جداً، كما أن ظاهرة خروج اللسان عن الفم موجودة في أبناء خاله وأخوه بالرضاعة الذي استمر في إبقاء فمه مفتوحة ولسانه بارزا الى عمر 11 سنة!


كما أن ملامحه تشبه اخوانه قليلاً...

وأطبائنا قالوا أنه بسبب ولادته في السادس لم نلحظ عليه هذه الظواهر ولو ولد في التاسع لكنا عرفنا ذلك منذ بداية الأمر ، كما أن الأطباء يؤكدون ذلك بسبب قولهم أن المشكلات التي تعرض إليها سابقاً من التشنجات العصبية الشبيهة بالصرع والتي تعرض لها ووزنه لا يتعدى الكيلو ،وعدم وصول الدم إلى اليد اليمنى عند الولادة الا بعد عدة أسابيع،وبقائه فترة حتى تمكن من التخلص من جهاز التنفس في الحضانة، وحاجته الى عملية ليزر لتعديل في شبكات العين وغيرها من المشاكل التي لم يتمكن الأطباء من معرفة سببها في النهاية تندرج إلى مشكلة واحدة وهي أنه طفل منغولي
ولكن هل يمكن أن تتغير ملامح وجه الطفل وتبتعد أصابع قدمه الأولى والثانية عن بعضهما ويكبر أو يصغر اذنه.............هذا لا يعقل؟!
هذه هي حالته بالتفصيل وهو الآن عمره 3 أشهر ومضى عليه أسبوعان منذ خروجه من المستشفى ولا تنسوا أنه مولود في السادس....

اذاَ ما هو رأي الأطباء المختصين في الأطفال الخدج أو في الأطفال بشكل عام ؟؟
وما هو الاستنتاج؟؟
نريد معرفة ما اذا كان ذلك نوع خفيف من المتلازمة داون
أم أن التحاليل يمكن أن تخطئ؟؟

رجاءً أفيدونا بخبرتكم لنستفيد منها لأن أطبائنا في تجربة دائمة وقد مرت عليهم أكثر من حالة اخطأؤا في تشخيصها...!


تحياتي

اختي العزيزة
الحكم النهائي يكون دائما لفحص الكروموسومات
اما المظاهر السريرية للمتلازمة فهي لا تعتمد للتشخيص لانها تتفاوت جدا من مريض لآخر واحيانا بعض الناس يحملون صفات شكلية مغولية لكن تكون كروموسوماتهم طبيعية وبالتالي هم طبيعيون
بالتالي العلامات التي ذكرتيها هي لكي يتوجه الطبيب نحو المرض لكن لا تؤكد التشخيص

وبالنسبة لما تعرضت له الام من تشنجات اثناء الحمل فهي ما تسمى الانسمام الحملي لكن لا علاقه بهذه الظاهرة بحدوث متلازمة داون حيث ان هذه المتلازمة هي خلل يحدث على مستوى الكروموسومات باكرا في الحياة الجنينية لعوامل قد تكون وراثية او متعلقة بالام نفسها اذا كانت متقدمة بالعمر ام لا

أشكــــرك أخي TURBO على مرورك الكريم...

ولكــن أردت التنويه أن لا علاقة بالوراثة بالمتلازمة داون إذ أنها طفرة تحصل بسبب خلل في الكرموسومات كما ذكرت، وأيضاً أن التشنجات لم تحدث للأم إنما للطفل وقد قرأت موضوعاً أفادنـــي أن (المنغوليين) يعانون من مثل هذه التشنجات

عفواً منك يا شيخة العرب ..........ولكن تعتبر متلازمة داون هي أحد المتلازمات التي يكون سببها في 15 % من الحالات وراثي ويكون السبب أحد الأبوين

و85 % من حالاتها هي بسبب خلل في توزع الكروموسومات كما قلتي

لذلك تعتبر متلازمة داون هي اشيع سبب موروث للتخلف العقلي عند البشر .

وشكراً