كإضافة على الحالة السريرية السادسة و الأخيرة في المسابقة الطبية التي أجراها الدكتور حازم ( الله يعطيه العافية ) , أحببت أن أفصل لكم الحالة


فرط تصنع قشر الكظر الخلقي ‏


المسببات و الفيزيولجيا المرضية :
ينتج فرط تصنع قشر الكظر الخلقي عن عيب ‏في واحد من الأنزيمات الضرورية لتصنيع الكورتيزول , يفعل عوز الكورتيزول ‏إفراز ال ‏ACTH ‎‏ الذي يسبب فرط تصنع قشر الكظر و فرط إفراز الستيروئيدات ‏المعتمدة على ‏ACTH ‎‏ التي لم تتأثر بالعوز الأنزيمي ( أهمها أندروجينات الكظر) ‏


التظاهرات السريرية : ‏

‏1.‏ فرط إفراز الأندروجينات : ناتج عن زيادة إفراز الأندروجينات الكظرية ‏التالية : داي هيدروإيبي أندوستيرون , أندروستينيديون , تستسترون . ‏
أ*)‏ إذا ظهر المرض أثناء التطور الجنيني فإنه قد يسبب غموض في ‏الأعضاء التناسلية الخارجية عند الرضع الإناث , و إذا تظاهر فرط ‏الأندروجينات في مرحلة مابعد الولادة فإنه قد يسبب استرجال عند ‏الفتيات قبل البلوغ أو عند النساء الشابات ‏
ب*)‏ إن عقابيل فرط إفراز الأندروجينات خلال التطور الجنيني للأجنة ‏الذكور هي ضخامة الأعضاء التناسلية , أما العقابيل في فترة مابعد ‏الرضاعة فهي البلوغ المبكر ‏precocious puberty ‎


‏2.‏ عادة لا يسبب عوز الكورتيزول تظاهرات سريرية رئيسية لأن تنشيط ال ‏ACTH ‎‏ و فرط تصنع الكظر يحافظان على مستويات الكورتيزول ضمن ‏الأرقام الدنيا للحدود السوية بالرغم من العوز الأنزيمي

‏
‏3.‏ أحيانا تحدث تظاهرات أخرى اعتماداً على العوز الأنزيمي الخاص :
‏
 عوز 21_هيدروكسيلاز : يشكل 95% من حالات فرط تصنع الكظر
‏-‏ في الحالات الخفيفة ( الاسترجال البسيط) تكون أعراض فرط ‏الأندروجينات هي الهامة فقط ‏
‏-‏ في الشكل الشديد ( الفاقد للأملاح) يضطرب إفراز الألدوستيرون ‏بالإضافة للكورتيزول , و يؤدي عوز الستيروئيدات المعدنية إلى ‏نقص الصوديوم و فرط بوتاسيوم و التجفاف و هبوط الضغط ‏الشرياني ‏

 عوز 11_هيدروكسيلاز : يحدث نتيجة لذلك فرط إفراز الدي أوكسي ‏كورتيكوستيرون ( ستروئيد معدني ) و الأندروجينات الكظرية , و هذا ‏يسبب ارتفاع ضعط بألية مشابهة لتلك الناتجة عن الألدوستيرونية الأولية. ‏

 عوز 17_هيدروكسيلاز : يحدث فيه فرط إفراز دي أوكسي ‏كورتيكوستيرون مسبباً ارتفاع الضغط الشرياني , لكن بسبب الحاجة ‏لأنزيم 17_هيدروكسيلاز لتصنيع الأنزيمات الجنسية لذلك يوجد عوز ‏أندروجين و عوز أستروجين , و يسبب هذا العوز تطور أعضاء تناسلية ‏غامضة عند الذكور و انقطاع طمث بدئي عند الإناث

‏
التشخيص :

تزداد تراكيز الأندروجينات الكظرية و طلائع الكورتيزول في الدم و ‏البول , و أكثر الاختبارات فائدة هي قياس التستسترون , أندروستيرون , ‏ديهيدروإيبي أندروستيرون , 17 هيدروكسي بروجستيرون ( أو طلائع الكورتيزول ‏‏) في الدم ‏

و 17_كيتوستيروئيد و بريغناتيريول في البول ( و هو مستقلب مركب ‏‏17_هيدروكسي بروجستيرون) . ‏


المعالجة : ‏

‏-‏ الدوائية : إن إعطاء الكورتيزول يثبط إفراز ال ‏‎ ACTH ‎‏ و ‏الأندروجينات الكظرية , و في المتلازمة الفاقدة للأملاح فإنه ‏من الضروري تعويض الستيروئيدات المعدنية باستخدام ‏الفلردروكورتيزون . ‏
‏-‏ ‏ الجراحة: تستخدم الجراحة التصنيعية لاستعادة تحديد ‏المظاهر التناسلية الخارجية عند الإناث و يجري ذلك خلال ‏السنوات الأولى من الحياة ‏

شكراً جزيلاً أخت إللوني

بتمنى إنو الجميع يستفيدوا

تحياتي
حازم

so far,so good !

مشكورة زميلة الوني..
بس يمكن فرط تصنع قشر الكظر تسمية أتصح..

شكراً دايفدسون
كتبت الحالة لما كنت ببداية السنة الرابعة فما كنت كتير مميزة رح اصلحها