A 62 year old former insurance broker presented with to the cardiology out patient clinic with a five week history of increasing breathlessness and ankle swelling which started while on a three week holiday in Spain. Over the past three days he had experienced breathlessness at rest and was having to sleep propped up on four pillows to help his symptoms. His general practitioner had commenced him on a small dose of diuretic which had not made any difference.

تمّ تحويل سمسار تأمين مسن عمره 62 سنة عيادة المرضى القلبية الخارجية، بعد خمسة أسابيع من زيادة اللّهاث وتورّم الكاحل الّذي بدأ خلال عطلة ثلاثة أسابيع في إسبانيا، وفي الأيام الثلاثة الأخيرة عانى من اللّهاث أثناء الراحة، وكان عليه أن ينام واضعاً خلفه أربع وسادات ليتخلص من هذا العرض، وقام طبيبه العام بإعطائه جرعة صغيرة من مدر لم يُحدث أي اختلاف.

There was no history of chest pain and no coryzal illness over the past few months. Eight months previously he had been diagnosed as having diabetes mellitus which was not well controlled on oral hypoglycaemic agents and he had recently started insulin injections. The only other past medical history of note was intermittent pain and sewlling in both knees which was helped by taking a non steroidal anti-inflammatory drug.

لم يكن هناك سابقة ألم صدري ولا مرض إنفلونزا خلال الأشهر الماضية القليلة، وقد شُخّص له قبل 8 أشهر داء سكري غير مضبوط بشكلٍ جيد باستعمال خافضات السكر الفموية، وقد بدأ حديثاً باستعمال حقن الإنسولين، السوابق الطبية الأُخرى الماضية المعروفة هي ألم متقطع وتورم في الركبتين تمّ علاجهما باستخدام عقار مضاد للالتهاب غير ستيروئيدي.

He was married and had three sons. He had never smoked and consumed a very occasional glass of wine. There was a strong family history of diabetes and ischaemic heart disease. His father had died from " heart failure".

متزوج ولديه ثلاثة أبناء، لم يدخن أبداً ويشرب الكحول (كأس) بشكل عرضي، وهناك سوابق عائلية قوية لمرض السكر وداء القلب الإقفاري، وقد توفي والده بسبب "قصور قلبي".

On examination he was slightly tanned. He was breathless on mild exertion. His heart rate was 110 per minute and regular. His blood pressure was 100/60 mm Hg.

لدى الفحص كان مسمرّاً بشكلٍ بسيط، وكان يلهث بالجهد الخفيف، وكان معدل دقاته منتظماً وحوالي 110 في الدقيقة، وضغط الدموي كان 100\60 ملم زئبقي.

Examination of the neck is shown below

فحص العنق معروض أدناه

The apex was displaced in the 6th intercostal space and anterior axillary line. On ausculatation of the precordium there was a loud third heart sound and a soft systolic murmur in the mitral area. Ausculatation of the lung fields demonstrated a basal inspiratory crackles bilaterally. The ankles were swollen. Abdominal examination revealed a palpable liver edge 4 cm. below the costal margin but there was no other palpable organomegaly.

انزاحت القمة في المسافة بين الضلعية السادسة والخط الإبطي الأمامي، ولدى سماع القلب كان هناك صوت مرتفع لصوت القلب الثالث ونفخة انقباضية ناعمة في المنطقة التاجية، وبسماع الحقول الرئوية توضّحت خراخر شهيقية قاعدية ثنائية الجانب، وكان الكاحلان متورمان، وأظهر فحص البطن حافة مجسوسة للكبد 4 سنتيمترات تحت الحافة الضلعية ولكن لم يكن هناك أية ضخامات مجسوسة للأعضاء الأُخرى.

Doctor's Diagnosis
In the absence of alcohol abuse, the combination of a dilated cardiomyopathy with normal coronary arteries, diabetes mellitus, arthropathy, and cirrhosis of the liver in a pigmented individual can all be explained by idiopathic haemochromatosis. Idiopathic heamachromatosis is an autosomal recessive genetic disorder characterised by increased iron absorption from the gastrointestinal tract with subsequent deposition in the skin, liver, heart, pancreas, gonads and the pituitary gland. The genetic defect is on the short arm of chromosome 6 (gene termed HLA-H) and there is an association between HLA-A3, B7 and HLA A3, B14. The most common presentation in homozygotes is with lethargy and malaise, although joint pains, particularly in the knee, symptoms diabetes mellitus and skin pigmentation may also be the initial presenting complaints. Males are more susceptible than females who are protected by mensturation. Alcohol abuse may cause the same clinical picture in heterozygotes. Cardiac involvement leads to dilated or restrictive cardiomyopathy and an abnormal ECG but haemachromatosis is a rare cause of cardiomyopathy. Deposition of excess iron in the liver leads to cirrhosis and an increased predisposition to hepatocellular carcinoma. Chondrocalcinosis is a recognised complication, most commonly affecting the metacarpophalangeal and knee joints. Hypogonadism results from direct infiltration into the gonads and into the pituitary.

تشخيص الأطباء:
في حالة غياب إدمان الكحول، فإنّ توافقيّة اعتلال عضلة القلب المتوسّع مع الشرايين الإكليلية الطبيعية وداء السكري والاعتلال المفصلي وتشمع الكبد في ال، كلّها يُمكن أن تُشرح بداء صباغي دموي مجهول السبب.
الداء الصباغي الدموي مجهول السبب هو اضطراب وراثي متنحّي منقول بالصبغي الجسمي يُوصف بزيادة امتصاص الحديد من السبيل المعدي المعوي مع ترسّب تالي في الجلد والكبد والقلب والمعثكلة والأقناد وفي الغدة النخامية.
إنّ الخلل الوراثي موجود علبى الذراع القصير للصبغي رقم 6 (المورثة تُسمّى HLA-H) وهناك ترابط بين HLA-A3, B7 و HLA A3, B14 .
التظاهر الأكثر شيوعاً في متماثلي اللواقح هو بالنُوام والفتور، على الرغم من أنّه يمكن أن تكون آلام المفاصل (وخاصةً في الركبة) وأعراض الداء السكري وتصبغ الجلد الشكاوي الأولى الّتي تظهر.
الذكور أكثر حساسيّةً من الإناث المحميات بالطمث، ويُمكن للكحول أنّ يسبّب نفس الصورة السريرية في مختلفي اللواقح، يؤدي الانهماك القلبي إلى اعتلال عضلة قلبية توسعي أو حصاري وإلى تخطيط قلب كهربائي شاذ، لكن الداء الصباغي الدموي سبب نادر لاعتلال العضلة القلبية.
إنّ ترسّب الفائض من الحديد في الكبد يؤدّي إلى تشمع الكبد وإلى زيادة الاستعداد للإصابة بسرطان الخلية الكبدية.
وتكلّس الغضاريف (النقرس الكاذب) هو اختلاط مُميّز، والمفاصل الأكثر تأثّراً هي المفاصل السنعية السلامية ومفاصل الركبتين.
إنّ قصور الغدد التناسلية ناتج عن الارتشاح المباشر إلى الأقناد والغدة النخامية.

The diagnosis can be made genetically but this is currently expensive and iron studies continue to remain the "gold standard" test. The serum iron is high, the total iron binding capacity is low and the serum ferrition is usually in the thousands. The transferrin saturation or the iron binding saturation index ([Fe]/[TIBC]) are very sensitive and are typically above 90% is patients with homozygous haemachromatosis. A liver biopsy demonstrates iron overload in the presence or absence of micronodular cirrhosis. There is deposition of iron in the liver parenchyma and the bile duct canaliculi but the Kuppfer cells are spared.. A dry iron content of over 180 mg is highly suggestive of the diagnosis.

يُمكن إجراء التشخيص بطريقة وراثية لكنه باهظ حاليّاً ودراسات الحديد مستمرة لتبقى الاختبار المعياري الذهبي.
حديد المصل مرتفع، والسعة الكلية لربط الحديد منخفضة والفيريتين المصلي بالآلاف.
إشباع الترانسفيرين أو علامة إشباع ربط الحديد ([Fe]/[TIBC]) حساسة جدّاً وأعلى من 90% نموذجيّاً في مريض بداء صباغي دموي متماثل اللواقح.
خزعة الكبد تُظهر بوضوح الحمل الزائد من الحديد بوجود أو غياب التشمع صغير العقيدات، هناك ترسّب للحديد في برنشيم الكبد وقنيات القناة الصفراوية لكن خلايا تُتثنى كوبفر.
المحتوى الجاف من الحديد لأكثر من 180 ملي غرام هو دليل قوي على التشخيص.

In some cases idiopathic haemachromatosis is difficult to differentiate from alcoholic liver disease which is also associated with raised serum ferritin levels and increased iron deposition in the liver. The liver biopsy is very helpful in this respect because it demonstrates co-existing changes of alcohol related liver disease such as Mallory's hyaline and in contrast to idiopathic haemachromatosis iron deposition occurs in the Kuppfer cells.

في بعض حالات الداء الصباغي الدموي يكون من الصعب تمييزها عن مرض الكبد الكحولي الّذي يرتبط أيضاً بارتفاع مستويات الفيرتين المصلي وزيادة ترسب الحديد في الكبد.
إنّ خزعة الكبد مفيدة جدّاً في هذه الناحية لأنها تظهر التبدلات المشتركة الموجودة في مرض كبدي متعلق بالكحول مثل هيالين مالوري وفي التغاير إلى داء صباغي دموي مجهول السبب يحدث خلاله ترسب الحديد في خلايا كوبفر.

Conditions causing simultaneous cardiac and liver disease

ظروف تسبب مرضاً قلبياً وكبديّاً في نفس الوقت

CASE1.JPG

Causes of left bundle branch block

Ischaemic heart disease
Cardiomyopathy
Aortic stenosis
Hypertensive heart disease
Cardiac conduction tissue disease
Following insertion of a pacemaker

أسباب حصار فرع الحزمة الأيسر (الحُزيمة اليسرى)
داء قلب إقفاري
اعتلال عضلة قلبية
تضيق أبهري
داء قلبي مُحدث لفرط ضغط الدم
داء في نسيج التوصيل القلبي
إقحام تالي لناظم الخُطى

Causes of chondrocalcinosis

Calcium pyrophosphate arthropathy (pseudo gout)
Gout
Hyperparathyroidism
Haemochromatosis
Hypophophatasia
Hypothyroidism
Wilson's disease
Alkaptonuria
Lead poisoning

أسباب النقرس الكاذب (كُلاس الغضاريف)

اعتلال المفاصل ببيروفوسفات الكالسيوم
النقرس
فرط الدريقات
الداء الصباغي الدموي
حالة نقص الفوسفات
قصور الدرقية
داء ويلسون
بيلة آلكابتونية
التسمم بالرصاص