يسرني أن أقدم لكم حالة مميزة ونادرة في أمراض الأطفال(Familiar Glococorticoid Deficiency)
الحالة:
طفلان: عبد الله(13 سنة),زكريا (10 سنوات)
الشكاية :
اختلاجات+فرط تصبغ +تعب
بدأت الشكاية بشكل تعب عام ونقص شهية و اكتئاب و صداع ترافقت مع فرط تصبغ مترقي شمل الجلد عامة (خاصة السطوح الباسطة والبراجم وحلمة الثدي والندب )-أصبح اللون بني غامق لافت بشدة-
ثم بدأ الاختلاج عند عبد الله بعمر(8),زكريا(9)
تتكرر نوب الاختلاج المعمم بلا نظمية محددة يرافقها تشوش وعي فقط دون خروج زبد من الفم أو غياب تام عن الوعي أو انفلات مصرات ولا تسبق الحالة بaura.
الجدير بالذكر أن لهذين الطفلين( 8 )أشقاء توفي خمسة منهم إثر نوبة اختلاجية مفاجئة واحدة وبأعمار مختلفة (9,9,6,4,2)سنوات.

تتألف الكظر من قشر ولب
يفرز القشر القشرانيات السكرية (الكورتيزول) والقشرانيات المعدنية (الألدسترون) والأندروجين .
لقصور قشر الكظر نوعان :
قصور بدئي:نادر جدا
وهو:1) كامل (أديسونAddison's disease)تواتره 8 كل مليون
2)جزئي (أ)قصور إفراز الكورتيزول-وهي حالتنا-وتعتبر أندر من السابقة .
(ب)قصور إفراز الألدسترون(نادر جدا لأن الطفل يموت بسرعة بسبب خلل الشوارد والسوائل)

القصور الثانوي :أسبابه عديدة إليكم بعضها
1-80%مناعي ذاتي يترافق مع أمراض مناعية أخرى مثل الزلاقي ,هاشيموتو,فقر دم خبيث,.........
2-استعمال مديد للستيروئيدات ثم القطع المفاجئ.
3-المعالجة بمضادات التخثر .
4-مع أمراض أخرى :سل,HIV,SLE,.......
5-نقائل للكظر (يجب أن تخرب أكثر من 90%لتفقد النسيج وظيفته)
6-نزوف الكظر كم في متلازمة ووتر هاوس فريد ريكسن-الحالة شائعة في المجتمعات التي مازالت تقوم بضرب الوليد بعنف على مؤخرته وظهره-

الآلية الطبيعية لإفراز الكورتيزول:
يقوم الHypothalamusبإفرازCRFالذي يحرض النخامة على إفراز الACTHوالذي بدوره يحث الكظر على إفراز الكورتيزول.

الآلية المرضية :المشكلة في هذه الحالة هي عدم تجاوب الكظر مع الACTHلسبب ما
إذا:::الجسم بحاجة للكورتيزول فيطلب من الوطاء والنخامة اصطناع ACTHالذي يزداد مستواه دون فائدة ويغيب التلقيم السلبي الراجع له. والنتيجة:
1-ارتفاع شديد في مستوى الACTHوبالتالي الMSHالمسؤول عن شكاية فرط التصبغ.
2-نقص شديد في مستوى الكورتيزول

آسفة للإطالة

كما ذكرت سابقا هذه الحالة تسمى(Familiar Glococorticoid Deficiency)
مسؤولة عنها مورثة جسمية متنحية.
نسبة إصابة الإناث =الذكور .
تتحرض الأعراض في حالات الشدة (إنتان ،جراحة،..)عندما تزداد الحاجة للستيروئيدات وتتظاهر بشكل نوب اختلاج ونقص سكر وتعب .

التشخيص :
1-بقياسBlood cortisol level
2-معايرة ACTH
تتم هاتين المعايرتين الساعة الثامنة صباحاحصرا-الإفراز وفق نظم يومي محدد-

النسب الطبيعية :
الكورتيزول(8صباحا) 6-20 µg\dL
ng\L 2.5-40::ACTH

النسب عند عبد الله:
الكورتيزول:0.3
ACTH:774

العلاج:
Hydrocortison 10-15 mg\day
مدى الحياة طبعا مع التقييم المستمر لمستويات الكورتيزول.

أرجو أن أكون قد حققت غايتي في تقديم الإفادة العلمية.
ملاحظة :عرضت الحالة في ستاج د.رضا حريتاني.
ـــــــــــــــــــــــــ ــــــ
مع فائق احترامي وتقديري

المشاركة الأصلية بواسطة venus

(Familiar Glococorticoid Deficiency)
.

يسلمو

بس عندي اعتراض صغير على الاسم ياريت تتأكد منو

فينوس يسلمو كتير
حالات جميلة (علمياً وأعان الله المرضى)

أيضاً أرجو أن تتأكدي من الاسم

الحقيقة أن الاسم نقلته حرفياً عما كتبه وذكره الدكتور في الدرس.
ولكن اللافت أنني عندما بحثت عن الحالة في الكتب عندي لم أجد حتى العنوان وإنما وجدته مندرجاً تحت عنوان Primary adrenal insufficiency )
الذي تم تعريفه على أنه نقص إفراز الكورتيزول وحده أو مترافقاً مع الألدسترون.-المقرر في طب الأطفال .جامعة دمشق.-
ولكن الأعراض كانت أشمل (تضم أعراض نقص الألدسترون )وكذلك التشخيص والعلاج ,لذا اعتبرت الحالة المعروضة جزئية تحت العنوان العريض المذكور –قصور الكظر البدئي- واعتمدت معلومات الدكتور.
لكم كل الحق في الاعتراض- كنت أتوقعه-
لكن هذا ما حصل .
على كلﱟ عليّ لكم حق البحث والتحقق ؛فأمهلوني و اعذروني.........

بإمكانكم مقاربة حالة مشابهة في قسم الأطفال ,الغرفة824

ـــــــــــــــــــــــــ ـــــــــــــــــــ
لكم فائق شكري وامتناني

شكراً جزيلاً أخت فينوس على العرض المميز و الحالة الموفقة ... جزاك الله خيراً ..

سؤالي ..
- نوب الاختلاج كانت بسبب نوب نقص السكر الحادثة بسبب نقص نسب الكورتيزون في الدم ؟ أم أن لها أسباب أخرى ؟

مع كل الشكر و التقدير ..

شكراً لك Dr.Nas

بالنسبة لسؤالك:
فالاختلاج جزء مما يسمى النوبة الكظرية (Adrenal crisis)أو(Addisonian crisis)وذلك في حالات قصور الكظر الكامل, التي تتظاهر باختلاج وأعراض الHypoglycaemia أو صدمة (تسرع قلب ,تقبض وعائي محيطي ,شح بولي ,تجفاف ,قياء,تخليط ,....وأحيانا ًسبات ).

في حالتنا هنا السبب هو نقص السكر لأن اضطراب الشوارد (خاصة +Na)والسوائل غيرموجود.
أرجو أن أكون قد أوصلت الفكرة .
ـــــــــــــــــــــــــ ـــــــــــــــ

شكراً فينوس .... وصلت الفكرة ..

شكرا يا فينوس .. الحالة حلوة و غريبة ..


أنا حبيت أسألكم ... أي طالب طب بإمكانه مقاربة الحالة الموجودة بقسم الأطفال بالمشفى و الا لازم يكون طالب رابعة وفوق ؟؟؟