أعود مجدداً لأقدم لكم حالة سريرية جديدة في طب الأطفال .لكنها هذه المرة تمتاز بكونها نادرة حتى أن كثير من المراجع آثرت أن تكتفي بذكر اسمها ضمن أبحاث الأمراض الاستقلابية . ولهذا قررت أن أبادر في طرحها كحالة سريرية على أرض الواقع ...

الحالة:طفل ذكر(محمود)
العمر : سنتين و8أشهر

الشكاية :
إنتان تنفسي ناكس باستمرار(لدى المريض سوابق استشفاء من حالات مماثلة منذ الأشهر الأولى )
-أظن أنه ما من حاجة للغوص في تفاصيل الشكاية الحالية بل أفضل الانتقال بكم لمقاربة الحالة بطريقة عملية –

بالتأمل :
للطفل سحنة مميزة تفترض أنه في إطار إحدى المتلازمات:
611426994.jpg
لاحظ معي :
1-حدب الظهر
2-الرأس البرجي
3-تباعد المآق
4-عتامة القرنية
5-الارتكاز المنخفض للأذن

بالإضافة لـ:
انخفاض جسر الأنف
انخفاض خط ارتكاز الشعر
قصر قامة
لسان ممدود

بإمكانك المقارنة مع الصورة المأخوذة من إحدى المراجع:
502397239.jpg

اخي medicalbraen شكرا الك فعلا المرض منتشر باوروبا ...لكن اظن ليس المقصود هنا هو متلازمة mucoviscidosis...التي تسمى ايضا Cystic fibrosis
بالعربي تليف كيسي...لانو هديكليس السبب نقص بانزيم Lysosomal enzyme
و انما خطأ وراثي بصنع بروتين Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ..هذه البروتين تعمل على تمييه المخاط
و لذلك هالاشخاص بيكونو غير قادرين ع التنفس بسبب تراكم ال mucus اللزج و بتصيب الجنسين ...يعني مو متل المتلازمة اللي عرضتها فينوس و قال شنكول تصيب بس الاناث
كمان معلومة ...المصابين بهالمرض بيعيشو اقصى حد للعشرينات ( سبحان الله لسا مبيرحا كنت عم اتفرج ع gregory الشب اللي اشترك بستار اكاديمي فرنسا و توفي بنفس السنة ب24 من عمرو بهدا المرض )
هون رابط للاطلاع اكثر ع المرض