الدورات الطبية على الانترنت


متلازمة نادرة في طب الأطفال(2)

يدور هذا النقاش حول متلازمة نادرة في طب الأطفال(2) في قسم الأطفال في الملتقى الطبي السوري; --> أعود مجدداً لأقدم لكم حالة سريرية جديدة في طب الأطفال .لكنها هذه المرة تمتاز بكونها نادرة حتى أن كثير من المراجع آثرت أن تكتفي بذكر اسمها ضمن أبحاث الأمراض
عودة   الملتقى الطبي السوري > الطب البشري ودراسته > دراستك للطب البشري > الأطفال


متابعة: جائحة انفلونزا الطيور \ الخنازير .. موضوع واحد شامل!الصحة تبدأ بتامين اللقاح الخاص بأنفلونزا الخنازير للكادر الطبي في المشافيمخطط تدبير الحالات المشابهة من الإنفلونزا الجائحية A/H1N1 (إنفلونزا الخنازير)
الدورة الثانية لقراءة ECG في كلية الطب في حلببرنامج ECG جديد وفريد غني بالحالات.....الدورات الطبية عبر الانترنت-Main Emergency


الرد
 
LinkBack أدوات الموضوع
  #1  
قديم Apr, 01 2006, 18:06
venus
بانتظار تأكيد الإيميل
فتاة - طب بشري - سنة خامسة
 
تاريخ الانتساب: Mar, 26 2005
العمر: 26
المشاركات: 23
التشكرات: 5
مشكور 5 من المرات في 4 من المشاركات
متلازمة نادرة في طب الأطفال(2)

أعود مجدداً لأقدم لكم حالة سريرية جديدة في طب الأطفال .لكنها هذه المرة تمتاز بكونها نادرة حتى أن كثير من المراجع آثرت أن تكتفي بذكر اسمها ضمن أبحاث الأمراض الاستقلابية . ولهذا قررت أن أبادر في طرحها كحالة سريرية على أرض الواقع ...

الحالة:طفل ذكر(محمود)
العمر : سنتين و8أشهر

الشكاية :
إنتان تنفسي ناكس باستمرار(لدى المريض سوابق استشفاء من حالات مماثلة منذ الأشهر الأولى )
-أظن أنه ما من حاجة للغوص في تفاصيل الشكاية الحالية بل أفضل الانتقال بكم لمقاربة الحالة بطريقة عملية –

بالتأمل :
للطفل سحنة مميزة تفترض أنه في إطار إحدى المتلازمات:
611426994.jpg
لاحظ معي :
1-حدب الظهر
2-الرأس البرجي
3-تباعد المآق
4-عتامة القرنية
5-الارتكاز المنخفض للأذن

بالإضافة لـ:
انخفاض جسر الأنف
انخفاض خط ارتكاز الشعر
قصر قامة
لسان ممدود

بإمكانك المقارنة مع الصورة المأخوذة من إحدى المراجع:
502397239.jpg
رد مع اقتباس
  #2  
قديم Apr, 01 2006, 18:11
venus
بانتظار تأكيد الإيميل
فتاة - طب بشري - سنة خامسة
 
تاريخ الانتساب: Mar, 26 2005
العمر: 26
المشاركات: 23
التشكرات: 5
مشكور 5 من المرات في 4 من المشاركات
Hurler s Syndrom

إنها متلازمة هرلر
واحدة من المتلازمات القليلة الحدوث أو بالأحرى القليلة المشاهدة
تنجم عن تراكم عديدات السكريد المخاطية (Mucopolysaccharidosis)
و ينتج عنها اضطرابات جهازية متعددة (عصبية ،عينية ،قلبية ،هيكلية،...)
تتظاهر هذه الحالة بعمر بين (6-24)شهر –أي أن الطفل يكون طبيعي في الأشهر الستة الأولى من حياته-التي يتلوها تراجع في بعض المهارات و القدرات .
أكثر ما تبدو على شكل اضطراب تلفظ

التظاهرات السريرية
عينية:
تكثف قرنيةCorneal clouding
تنكس شبكيةRetinal degeneration
زرقglaucoma

جلدية:
جلد خشن Thickened skin
سحنة خشنة Coarse facies

قلبية:قصور قلب ودسامات

عصبية:تأخر في التطور الروحي الحركي

هيكلية:
كثافات عظمية في الجمجمة
أضلاع عريضة
يد مخلبية
حدب ظهري

مظاهر أخرى:
ضخامات كبدية طحالية
إنتانات جهاز تنفسي وأذن وسطى –هي المسيطرة في حالتنا-
ضائعات أنفية غزيرة

تخيلوا أن جميع ما ذكر موجود عند محمود التعس!!!!

لهذا العوز (MPS)العديد من الأشكال السريرية إليكم أسماء بعضها :
Hurler…Hunter…Sanfilippo…Morquio…Morrateaux…….
جميعها ماعدا الثانية تورث بمورثة جسمية متنحية

الدراسة الشعاعية:
صورة الصدر:
406908368.jpg

1-حدب
2-فقرات منقارية(لاحظ الحافة التي تشبه منقار الطير)
3-أضلاع عريضة

صورة الجمجمة:
40982337.jpg
1-تكثفات عظمية
2-مظهر السرج التركي بشكل حرف J يدعى هذا المظهر الشعاعي (J shape)
-دقق جيداًلأنك لن ترها مرة أخرى على حد زعم الدكتور-

التشخيص:
1-سريري
2-معايرة الأنزيم الناقص –في بلاد ما وراء البحار-

العلاج:
نظرياً:زرع نقي العظم لتعويض نقص الإنزيم
عملياً:حسبنا الله ونعم الوكيل

الإنذار: الوفاة في عمر أقصاه العشر سنوات

هذه المتلازمة وحتى العقدين الماضيين كانت تشخص على أنها قصور درق وتعالج بالثايروكسين-الحقيقة هناك مجال للبس بين الحالتين على من لم يقرأ الموضوع للنهاية طبعاً-

أرجو أن أكون قد وفقت في العرض وإيصال الفائدة ...
ـــــــــــ
لكم كل الاحترام والتقدير
رد مع اقتباس
  #3  
قديم Apr, 01 2006, 19:49
No Body
الثقة لاتُمنح وإنما تُكتسب
شاب - طب بشري - بعد التخرج
 
تاريخ الانتساب: Jan, 01 2006
المكان: هناك
المشاركات: 2,418
التشكرات: 3,413
مشكور 4,068 من المرات في 955 من المشاركات
النشرات: 105
أول شي يسلمو كتير على الحالة ظريفة كتير
بس رح أسألك
طبعا هاد الشي مشانك
لما أخدتي الصورة فهمتي صحابها إنها رح تنحط على الموقع
عمإحكي عن صورة المريض
مشان ما تدخلي بمشاكل انت بغنى عنها


ويسلمو كتير
رد مع اقتباس
  #4  
قديم Apr, 01 2006, 20:41
Elloni
الصراحة و الاحترام طلبي
فتاة - طب بشري - بعد التخرج
 
تاريخ الانتساب: Jul, 27 2005
المكان: France
العمر: 25
المشاركات: 881
التشكرات: 1,033
مشكور 618 من المرات في 195 من المشاركات

يسلمو كتير فينوس , الله يعطيك العافية

تقديمك للحالة كتير كان مرتب
و الاهم الصور كتير مساعدة وواضحة مع التأشيرات يلي حاططتيها

فعلاً حالة نادرة مابذكر انو أخدنا عنها شي من قبل مع انو كتير بيركزولنا عل نوادر بالكلية

بتمنالك كل التوفيق
رد مع اقتباس
  #5  
قديم Apr, 01 2006, 21:21
Rasha.D
فتاة - طب بشري - سنة خامسة
 
تاريخ الانتساب: Jan, 07 2006
المكان: حلب
العمر: 26
المشاركات: 81
التشكرات: 26
مشكور 11 من المرات في 5 من المشاركات
الله يعطيك العافيه venus


اسلوبك ممتاز وطريقة عرضك كتير حلوة

بالتوفيق دائما
رد مع اقتباس
  #6  
قديم Apr, 01 2006, 21:33
Dr.Nas
و ما توفيقي إلا بالله !
فتاة - طب بشري - بعد التخرج
 
تاريخ الانتساب: Nov, 28 2004
المكان: Deutschland,Bitburg
العمر: 25
المشاركات: 255
التشكرات: 0
مشكور 82 من المرات في 28 من المشاركات
الله يجزيكي كل الخير يا فينوس .... من الواضح أنك تعبانة عالموضوع .... و الحالة فعلاً نادرة .... و اختيارك لها موفق بلا شك ...

محبتي ..
رد مع اقتباس
  #7  
قديم Apr, 02 2006, 00:46
عابد
blueeyes
شاب - طب بشري - سنة رابعة
 
تاريخ الانتساب: Nov, 10 2005
المكان: حلب
العمر: 24
المشاركات: 257
التشكرات: 112
مشكور 36 من المرات في 22 من المشاركات
فينوس ... شكرا كتير كتير ... الحالة حلوة ... و الصور أحلى شي فيها

بس أنا عندي سؤال صغير ...

سبب الحالة هو نقص الإنزيم اللازم لاصطناع عديدات السكريد المخاطية ؟؟؟

و نقصه عبسبب نقص عديدات السكريد المخاطية ...


بس حبيت أعرف اسم الإنزيم ... لأني بصراحة ما انتبهت إنه موجود بالعرض .. مع إني عدت الحالة شي 3 مرات ...


أكرر .. شكرا كتير عالموضوع ... و كتري لنا منهم
رد مع اقتباس
  #8  
قديم Apr, 02 2006, 11:47
ammour444
.
شاب - طب بشري - بعد التخرج
 
تاريخ الانتساب: Nov, 02 2004
المشاركات: 923
التشكرات: 149
مشكور 155 من المرات في 80 من المشاركات
عنجد فينوس يسلمو هالأيدين كتير كتير كتير .... من الواضح أنّو هدفك هو إفادة الجميع بالمنتدى ... هدفك بإذن الله تحقق و الله يجزيكي الخير ....
شكراً لجهودك ... و بانتظار المزيد
رد مع اقتباس
  #9  
قديم Apr, 02 2006, 16:43
venus
بانتظار تأكيد الإيميل
فتاة - طب بشري - سنة خامسة
 
تاريخ الانتساب: Mar, 26 2005
العمر: 26
المشاركات: 23
التشكرات: 5
مشكور 5 من المرات في 4 من المشاركات
تصويب

الزملاء الأكارم:
متلازمة هرلر
واحدة من المتلازمات القليلة الحدوث أو بالأحرى القليلة المشاهدة
تنجم عن عوز عديدات السكريد المخاطية (Mucopolysaccharidosis)
أود أن أعتذر عن الخطأ الوارد في المشاركة الثانية حيث أن الخلل هو تراكم عديدات السكريد المخاطية لا عوزها وهو ما يطلق عليه (Mucopolysaccharidosis)
حيث أن الللاحقة (-osis)تشير إلى الزيادة أو الفرط.

آسفة مرة أخرى على الخطأ غير المقصود
رد مع اقتباس
  #10  
قديم Apr, 02 2006, 16:48
venus
بانتظار تأكيد الإيميل
فتاة - طب بشري - سنة خامسة
 
تاريخ الانتساب: Mar, 26 2005
العمر: 26
المشاركات: 23
التشكرات: 5
مشكور 5 من المرات في 4 من المشاركات
شكراً

شكراً جزيلاً لكم جميعاً
كونوا واثقين أن قراءتكم للموضوع بالنسبة لي هي أكبر وأهم من الجهد الذي وضعته في كتابته....شكراً لكم.

الزميل No Body
بس رح أسألك
طبعا هاد الشي مشانك
لما أخدتي الصورة فهمتي صحابها إنها رح تنحط على الموقع
شكراً لاهتمامك لكن كن واثقاً بأني لا ألتقط الصور إلا بناءً على معرفة وإدراك الأهل بما أفعل.

الزميل عابد
سبب الحالة هو نقص الإنزيم اللازم لاصطناع عديدات السكريد المخاطية ؟؟؟
و نقصه عبسبب نقص عديدات السكريد المخاطية ...
بس حبيت أعرف اسم الإنزيم ... لأني بصراحة ما انتبهت إنه موجود بالعرض ..
سبب الحالة هو نقص الأنزيم الحال (Lysosomal enzyme) اللازم لاستقلاب عديدات السكريد المخاطية ،مما يسبب تراكم هذه المادة وترسبها في خلايا الأنسجة الذكورة سابقاً.
أما بالنسبة لاسم الإنزيم المسؤول عن Hurler بالذات فهو (-L-Iduronidase α)
ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
تقبلوا فائق الامتنان والتقدير
رد مع اقتباس
الرد

Bookmarks
  • Digg
  • del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Google
  • Facebook
  • My Yahoo!
  • MySpace
  • Ma.gnolia
  • Furl
  • Reddit
  • NewsVine
  • Netscape
  • Slashdot
  • SphereIt
  • Feedmelinks
  • Technorati
  • Twitter
أدوات الموضوع

 

المواضيع المشابهة
الموضوع مبتدئ الموضوع المنتدى الردود آخر مشاركة
كتب جلدية نادرة جداً asrqph تبادل الملفات الطبية 10 Jan, 08 2007 23:18
غديّة مصوّر لأهم أعراض وعلامات متلازمة كوشينغ Milad Kawas الأمراض الداخلية 1 Jan, 04 2007 07:28
حالة سريرية مميزة في قسم الأطفال venus مستشفى الملتقى (حالات سريرية) 13 Mar, 20 2006 17:27



تم توليد الصفحة خلال 0.33320 ثانية باستخدام 11 من الاستعلامات

Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS! Get Firefox!! Add to Google

كل الأوقات حسب GMT +2، والوقت الآن 09:53.


Powered by vBulletin - Copyright ©2000 - 2010, Jelsoft Enterprises Ltd.
Content Relevant URLs by vBSEO 3.2.0 ©2008, Crawlability, Inc.
CMPS & Link Directory are powered by vBadvanced
Photo Gallery is Powered by PhotoPost vBGallery
Copyright ©2004 - 2010, Syrian Medical Society