| | |
| |||||||
 أنت تتصفح الموقع كزائر، للحصول على مساعدة في التسجيل أو استرجاع كلمة المرور اضغط هنا. |
 |
| | LinkBack | أدوات الموضوع |
|
#1
Apr, 01 2006, 18:06
| |||
| |||
 متلازمة نادرة في طب الأطفال(2) أعود مجدداً لأقدم لكم حالة سريرية جديدة في طب الأطفال .لكنها هذه المرة تمتاز بكونها نادرة حتى أن كثير من المراجع آثرت أن تكتفي بذكر اسمها ضمن أبحاث الأمراض الاستقلابية . ولهذا قررت أن أبادر في طرحها كحالة سريرية على أرض الواقع ... الحالة:طفل ذكر(محمود) العمر : سنتين و8أشهر الشكاية : إنتان تنفسي ناكس باستمرار(لدى المريض سوابق استشفاء من حالات مماثلة منذ الأشهر الأولى ) -أظن أنه ما من حاجة للغوص في تفاصيل الشكاية الحالية بل أفضل الانتقال بكم لمقاربة الحالة بطريقة عملية – بالتأمل : للطفل سحنة مميزة تفترض أنه في إطار إحدى المتلازمات: 611426994.jpg لاحظ معي : 1-حدب الظهر 2-الرأس البرجي 3-تباعد المآق 4-عتامة القرنية 5-الارتكاز المنخفض للأذن بالإضافة لـ: انخفاض جسر الأنف انخفاض خط ارتكاز الشعر قصر قامة لسان ممدود بإمكانك المقارنة مع الصورة المأخوذة من إحدى المراجع: 502397239.jpg  |
|
#2
Apr, 01 2006, 18:11
| |||
| |||
| Hurler s Syndrom إنها متلازمة هرلر واحدة من المتلازمات القليلة الحدوث أو بالأحرى القليلة المشاهدة تنجم عن تراكم عديدات السكريد المخاطية (Mucopolysaccharidosis) و ينتج عنها اضطرابات جهازية متعددة (عصبية ،عينية ،قلبية ،هيكلية،...) تتظاهر هذه الحالة بعمر بين (6-24)شهر –أي أن الطفل يكون طبيعي في الأشهر الستة الأولى من حياته-التي يتلوها تراجع في بعض المهارات و القدرات . أكثر ما تبدو على شكل اضطراب تلفظ التظاهرات السريرية عينية: تكثف قرنيةCorneal clouding تنكس شبكيةRetinal degeneration زرقglaucoma جلدية: جلد خشن Thickened skin سحنة خشنة Coarse facies قلبية:قصور قلب ودسامات عصبية:تأخر في التطور الروحي الحركي هيكلية: كثافات عظمية في الجمجمة أضلاع عريضة يد مخلبية حدب ظهري مظاهر أخرى: ضخامات كبدية طحالية إنتانات جهاز تنفسي وأذن وسطى –هي المسيطرة في حالتنا- ضائعات أنفية غزيرة تخيلوا أن جميع ما ذكر موجود عند محمود التعس!!!! لهذا العوز (MPS)العديد من الأشكال السريرية إليكم أسماء بعضها : Hurler…Hunter…Sanfilippo…Morquio…Morrateaux……. جميعها ماعدا الثانية تورث بمورثة جسمية متنحية الدراسة الشعاعية: صورة الصدر: 406908368.jpg 1-حدب 2-فقرات منقارية(لاحظ الحافة التي تشبه منقار الطير) 3-أضلاع عريضة صورة الجمجمة: 40982337.jpg 1-تكثفات عظمية 2-مظهر السرج التركي بشكل حرف J يدعى هذا المظهر الشعاعي (J shape) -دقق جيداًلأنك لن ترها مرة أخرى على حد زعم الدكتور- التشخيص: 1-سريري 2-معايرة الأنزيم الناقص –في بلاد ما وراء البحار- العلاج: نظرياً:زرع نقي العظم لتعويض نقص الإنزيم عملياً:حسبنا الله ونعم الوكيل الإنذار: الوفاة في عمر أقصاه العشر سنوات هذه المتلازمة وحتى العقدين الماضيين كانت تشخص على أنها قصور درق وتعالج بالثايروكسين-الحقيقة هناك مجال للبس بين الحالتين على من لم يقرأ الموضوع للنهاية طبعاً- أرجو أن أكون قد وفقت في العرض وإيصال الفائدة ... ـــــــــــ لكم كل الاحترام والتقدير  |
|
#3
Apr, 01 2006, 19:49
| |||
| |||
| أول شي يسلمو كتير على الحالة ظريفة كتير بس رح أسألك طبعا هاد الشي مشانك لما أخدتي الصورة فهمتي صحابها إنها رح تنحط على الموقع عمإحكي عن صورة المريض مشان ما تدخلي بمشاكل انت بغنى عنها ويسلمو كتير |
|
#4
Apr, 01 2006, 20:41
| |||
| |||
 يسلمو كتير فينوس , الله يعطيك العافية تقديمك للحالة كتير كان مرتب و الاهم الصور كتير مساعدة وواضحة مع التأشيرات يلي حاططتيها فعلاً حالة نادرة مابذكر انو أخدنا عنها شي من قبل مع انو كتير بيركزولنا عل نوادر بالكلية بتمنالك كل التوفيق |
|
#5
Apr, 01 2006, 21:21
| |||
| |||
| الله يعطيك العافيه venus اسلوبك ممتاز وطريقة عرضك كتير حلوة بالتوفيق دائما |
|
#6
Apr, 01 2006, 21:33
| |||
| |||
| الله يجزيكي كل الخير يا فينوس .... من الواضح أنك تعبانة عالموضوع .... و الحالة فعلاً نادرة .... و اختيارك لها موفق بلا شك ... محبتي .. |
|
#7
Apr, 02 2006, 00:46
| |||
| |||
| فينوس ... شكرا كتير كتير ... الحالة حلوة ... و الصور أحلى شي فيها بس أنا عندي سؤال صغير ... سبب الحالة هو نقص الإنزيم اللازم لاصطناع عديدات السكريد المخاطية ؟؟؟ و نقصه عبسبب نقص عديدات السكريد المخاطية ... بس حبيت أعرف اسم الإنزيم ... لأني بصراحة ما انتبهت إنه موجود بالعرض .. مع إني عدت الحالة شي 3 مرات ... أكرر .. شكرا كتير عالموضوع ... و كتري لنا منهم |
|
#8
Apr, 02 2006, 11:47
| |||
| |||
| عنجد فينوس يسلمو هالأيدين كتير كتير كتير .... من الواضح أنّو هدفك هو إفادة الجميع بالمنتدى ... هدفك بإذن الله تحقق و الله يجزيكي الخير .... شكراً لجهودك ... و بانتظار المزيد  |
|
#9
Apr, 02 2006, 16:43
| |||
| |||
| تصويب الزملاء الأكارم:
حيث أن الللاحقة (-osis)تشير إلى الزيادة أو الفرط. آسفة مرة أخرى على الخطأ غير المقصود |
|
#10
Apr, 02 2006, 16:48
| |||
| |||
 شكراً شكراً جزيلاً لكم جميعاً كونوا واثقين أن قراءتكم للموضوع بالنسبة لي هي أكبر وأهم من الجهد الذي وضعته في كتابته....شكراً لكم. الزميل No Body
الزميل عابد
أما بالنسبة لاسم الإنزيم المسؤول عن Hurler بالذات فهو (-L-Iduronidase α) ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ تقبلوا فائق الامتنان والتقدير |
|
| Bookmarks |
| أدوات الموضوع | |
| |
المواضيع المشابهة | ||||
| الموضوع | مبتدئ الموضوع | المنتدى | الردود | آخر مشاركة |
| كتب جلدية نادرة جداً | asrqph | تبادل الملفات الطبية | 10 | Jan, 08 2007 23:18 |
| غديّة مصوّر لأهم أعراض وعلامات متلازمة كوشينغ | Milad Kawas | الأمراض الداخلية | 1 | Jan, 04 2007 07:28 |
| حالة سريرية مميزة في قسم الأطفال | venus | مستشفى الملتقى (حالات سريرية) | 13 | Mar, 20 2006 17:27 |
