تحية وبعد
انا ام لطفلة تبلغ من العمر 4 سنوات وثلاثة اشهر تعاني من اعاقة حركية وهي عبارة عن ارتخاء في جميع عضلات الجسم علما بان هذا الوضع لم يكن معها منذ الولادة...

Click here to read the entire consultation

الأخت أم تالين
ماعليكي فعله الآن هو أن تمهليني حتى مساء يوم الجمعة , فأنا قد راسلت أربعة أطباء أخصائيين بالسريريات الوراثية ( أي علاج أعراض الأمراض الموروثة )
هؤلاء الأطباء يعملون على أبحاث تتعلق بمرض ابنتك
لم يجب إلا واحد منهم وكانت إجابته مقتضبة ولكنها مفيدة نوعا ما وكذلك وجدت اليوم أنه ثمة أربع منظمات دولية إحداها متخصص بالتعامل مع مرضى glutaric acidurea type 1والأخرى متخصصة بالتعامل مع مرضى الأمراض الاستقلابية النادرة.... ووما فهمته أنهم يمكن أن يتواصلوا مع أي حالة في العالم
أحاول الحصول على إفادة منهم
وبالنهاية غايتنا صحة ابنتك




وتبقى القدس عربية

هل تستطيع ان تعطيني اسماء المنظمات لكي اتواصل معها بشك والاحترام لتعاونك ق الشكرل مباشر
مع فائق الشكر لتعاونك معي

الأخت أم تلين
أبدأ أولا بأن أقول لك بأن مرض ابنتك وحتى اليوم لايوجد له دواء شافي ينهيه بشكل مطلق وإنما كل العلاجات لتخفيف الأعراض
بداية ابنتك تتناول الدوائين carnitene و reboflaivin وعليها الاستمرار بهما مدى الحياة .
ثانيا ابنتك بوضعها هذا وما تطلقين عليه الرخاوة لن تستطيع التقدم بحياتها ولن تستطيع ممارسة نشاطات من هم في سنها لذا اقترح أن يتم استعمال دواء carbidopa-levodopa وفي حال لم تستفد على هذا الدواء يمكن دراسة إجراء جراحة لها تدعى Bilateral pallidotomy
ثالثا إن المشكلة التي تعاني منها ابنتك تنجم عن سوء تعامل الجسم مع حموض أمينية معينة يجب عليها تجنبها, لذلك يجب على ابنتك تجنب تناول الأطعمة التي تحتوي lysine و الـ tryptophan قدر المستطاع وسأذكر لك أسماء الأطعمة الغنية بهذه المركبات وعليك الابتعاد عنها
الليزين : السمك ـ كل النباتات التي تعطي حبوب ( فول الصويا ـ الفاصولياء ـ غيرها ... )
التريبتوفان : جميع أنواع اللحم الأبيض والأحمر والسمك ـ الشوكولا ـ الموز ـ الحليب ـ الجبن ـ الحمص السمسم الفول السوداني ـ الأغذية المجففة
عليك تجنيب ابنتك هذه الأطعمة ما أمكن ولكن :
إن الليزين هام من أجل امتصاص الكالسيوم لذلك ينبغي تعويض ابنتك بإعطاءها مركبات الكالسيوم فموياً.
يوجد بروتينات صنعية في الأسواق خالية من الليزين والتريبتوفان ستكون مفيدة جدا لابنتك ولا ادري فيما إذا كانت متوفرة لديك.
ويبق لك ان تعلمي ضرورة غجراء C.T.scan و MRI للرأس مرتين كل عام على الأقل.
إليك سيدتي هذه المواقع التي كنت قد طلبتها مني

مركز المعلومات الدولي للأمراض الاستقلابية
http://www.climb.org.uk/

المنظمة الدولية للأمراض النادرة
http://www.rarediseases.org/

الأمراض الاستقلابية النادرة
www.ramedis.de

وأخيرا موقع يتم فيه الابلاغ عن مثل هذه الأمراض النادرة
http://www.vaccinetruth.org/glutaric_aciduria.htm

وإليك سيدتي أيضا هذا الملف يحتوي على عناوين وإيميلات ومواقع جميع أخصائيي السريريات الوراثية في الولايات المتحدة الأمريكية .
وكنت كما أخبرتك قد راسلت لك من بينهم أربعة أطباء انتقيتهم لأنهم يقومون بأبحاث متعلقة بمرض ابنتك إلا أنني لم أحصل على رد إلا من أحدهم وكان رده مقتضبا بأن لاعلاج شافي لهذا المرض حتى اليوم.

وأخيرا بالنسبة لمجيئك إلى سوريا فأنت مرحب بك في أي وقت ولكن لا أعتقد أننا نمتلك في سوريا مراكز متخصصة للتعامل مع حالات كحالة ابنتك, بينما وكما أعتقد أن الأردن أفضل حالا في مثل هذه الحالات.
أخر ما أقوله لا تترددي بالسؤال والاستفسار فنحن هنا لمساعدتك, وكذلك بالنسبة للاقتراحات العلاجية التي أعطيتك إياها أفضل أن تطرحيها على طبيب ابنتك, وأنا على استعداد لترجمة كل ماذكرته لك إلى الانكليزية فيما إذا كان طبيب ابنتك لا يتقن العربية .


وتبقى القدس عربية

شكرا جزيلا ل NO BODY
على هذا الجهد الرائع الذي بذله في هذه الحالة
وبالنسبة للأخت أم تلين وفقك الله في معالجة ابنتك
ونرجو منك ابقائنا على اطلاع على آخر المستجدات في حالة ابنتك

وتبقى القدس عربية

أتمنى طبعا من الزائرة أم تلين أن تطلعنا على أخر مستجدات وضع ابنتها ورأي طبيبها بإعطائها carbidopa-levodopa لعلاج الرخاوة


وتبقى القدس عربية

المشاركة الأصلية بواسطة No Body

أتمنى طبعا من الزائرة أم تلين أن تطلعنا على أخر مستجدات وضع ابنتها ورأي طبيبها بإعطائها carbidopa-levodopa لعلاج الرخاوة


وتبقى القدس عربية

لقد قمت بسؤال الدكتور المعالج عن الدواء فنصحني التوجه الى دكتور الاعصاب في 23-09-2006 ساقوم ياعلامكم بالوضع


شكرا لكم على الاهتمام
ام تلين

لقد قمت بسؤال الدكتور المعالج عن الدواء فنصحني التوجه الى دكتور الاعصاب في 23-09-2006 ساقوم ياعلامكم بالوضع

طبعا من الأفضل لابنتك ان يشرف عليها اخصائي في الأمراض العصبية

جزيل الشكر لك على ابقائك إيانا على اطلاع ....
مع التمنيات لابنتك بالشفاء


وتبقى القدس عربية