تحية وبعد
انا ام لطفلة تبلغ من العمر 4 سنوات وثلاثة اشهر تعاني من اعاقة حركية وهي عبارة عن ارتخاء في جميع عضلات الجسم علما بان هذا الوضع لم يكن معها منذ الولادة الا بعد بلوغها السبعة اشهر ونصف حيث كان نموها ووضعها كاي طفل طبيعي في عمرها بما انها تعرضت في جيل السبعة شهور ونصف الى الرشح والسعال فتم معاينتها من قبل الطبيب المعالج وقام باعطائها دواءا يحتوي على مادة البنسلين فتبين ان لديها حساسية من البنسلين فقمنا بأخذها الى المستشفى بأمرنا باعطائها ايضا دواءا من فصيلة البنسلينات بالاضافة الى الفانتولين عن طريق الفم وبعد ذلك تعرضت لغيبوبة استغرقت يوم واحد بحث انها كانت تدخل الغيبوبة وتقوم منها في فترات متفاوتة كانت فترتها في مستشفى اخر بحيث تم مكوثها بالعناية المركزة ثلاث ايام ونقلت بعدها الى العلاج اليومي مما تبين ان لديها مرض وراثي يدعى glutaric acidoria type 1 كما شخصه الاطباء علما باني انا وزوجي كل شخص من بلد فهل لذلك علاج في دول خارج القدس علما بانهم قالو لنا انها سوف تتحسن لكن بحاجة الى الوقت فهل هناك امل

رح ساعدك على عدة مستويات
أول شي أنا معتمد على حكيك بإنهم شخصولها هالمرض تحديدا
بس لحتى نتأكد إنو مافي لبس
بدي إذا قدرتي لحالك أو إسألي الطبيب عن نتيجة تحليل glutaric acid and 3hydroxy glutaric acid في البول
لحتى بس نتطمن انو أكيد التشخيص سليم

هالمرض حديث الاكتشاف ( 1975 )
والوراثة تبعتو متنحية .......... فلذلك ما ظهر عندك وعند أبوها للطفلة ......... وكمان ليس من الضروري أن يظهر عند كل أولادكما

القدر شاء هيك

السبب تبعو نقص إنزيم glutaryl-CoA dehydrogenase
العلاج تبعو إنو المريض بيتجنب الأطعمة اللي فيها كميات كبيرة من الليزين والتريبتوفان
المريض بيعطو كارنيتين وريبوفلافين لأنو هالمواد بتنقصو
بالنسبة للرخاوة فالمريض بينعطى carbidopa-levodopa أو baclofen
وإذا ما استفاد على الأدوية مشان الرخاوية بعملولو جراحة bilateral pallidotomy
طبعا كل هالعلاجات ممكن ما تفيد ولازم تكون تحت اشراف طبيبها

على الرغم من كل العلاج السابق المريض ممكن يظهر عندو هجمات من التهيج وأحيانا صرع وممكن إقياء وتوقف عن تناول الطعم وممكن تزداد الرخاوة ........ هالشي بيتفسر بإنه عبيمر بمرحلة لامعاوضة وبحاجة لدخول إسعافي على المشفى

أنا شايف حالة شبيهة
بس بقسم الأمراض القلبية ........ لأنو هالمريض بحاجة لفحص كل ستة أشهر للقلب والكلى والكبد بالإيكو
لأنو نفس الشي اللي عبيصير بالدماغ والمخيخ ممكن يصير بالكبد والكلى والقلب

عندي أسئلة بحاجة لاجابة:
أول شي بحاجة لتحليل البول اللي طلبتو سابقا
تاني شي هل الطفلة حجم راسها كبير ( استسقاء دماغ )
هل الطقلة بتعاني من تخلف عقلي ( إمكاناتها العقلية أضعف من الامكانات العقلية للأطفال اللي بسنها)
شو الأدوية اللي بتاخدهم؟

المرحلة الجاية من المساعدة اللي بقدر بقدملك ياها هي
حاول شوف شو نوعية الأكل اللي لازم تتجنبوه
أنا بعرف إنو هيك حالات ولكونها نادرة في مشافي متخصصة بتاخدها وبتعالجها فرح حاول ابحث بهالشي

وبرجع وبأكد لاغنى عن إشراف طبيبها المباشر واستشارتو



وتبقى القدس عربية

ياريت إذا في حدا من الاعضاء عندو توجه نحو تشخيص أخر للحالة يساعدنا لأنو المرض اللي مشخصلها نادر جدا وقد لا يكون هو التشخيص
شكرا

وتبقى القدس عربية

ما رأيك بالأمراض العضلية؟ أو على مستوى الوصل العصبي العضلي؟

وصل الرد التالي من أم تالين مع بعض التحاليل سأنشرها خلال ساعات:

بالنسبة للفحص لفحوصات الموجودة لدي يالاضافة سوف ابعث لك تقريرها الطبيي
والفحوصات مع استشارة الطبيب بالنسبة للفحص في الغد اما بالنسبة الى حجم راسها
هو الان 50سم وبالنسبة الى قدراتها العقلية فانها تتمتع بنسبة زكاء وفهم عالية
اي من الناحية الاستيعابية قوية جدا لكن هناك صعوبة من الناحية التعبيرية من
حيث الكلام فانه صعب نوعا ما زامالادوية التي تتلقاها هي
1-carnitene 3.5ccx3 (20ml of 30%)
2-tegretol 2.7ccx3 (2%syrup)
3-reboflaivin 2ccx2 (75mlg 2cc)

المشاركة الأصلية بواسطة No Body

المريض بيعطو كارنيتين وريبوفلافين لأنو هالمواد بتنقصو
بالنسبة للرخاوة فالمريض بينعطى carbidopa-levodopa أو baclofen
وإذا ما استفاد على الأدوية مشان الرخاوية بعملولو جراحة bilateral pallidotomy
طبعا كل هالعلاجات ممكن ما تفيد ولازم تكون تحت اشراف طبيبها

وتبقى القدس عربية

امالادوية التي تتلقاها هي
1-carnitene 3.5ccx3 (20ml of 30%)
2-tegretol 2.7ccx3 (2%syrup)
3-reboflaivin 2ccx2 (75mlg 2cc)

متل ما توقعت
عم تاخد كارنيتين وريبوفلافين
وبالنسبة للتيغريتول فهو نفسوه على ما اعتقد الكاربامازبين
أنا بانتظار التقرير والتحاليل الطبية
وينون شنكول؟؟

وتبقى القدس عربية

وهذه التحاليل والتقرير الطبي

وآسف على التأخير

التحليل كتير مهم بس مع الأسف في كتير شغلات مكتوبة بالعبري
وأنا ما بعرف عبري
ففي بعض القيم ما عرفت هي بالبول ولا بالدم
فياريت إذا ببترجم الكلمات العبرية اللي فيه للعربي أو الانكليزي وبعتقد فيكي انت تترجميها لأنها غالبا بسيطة
التقرير كان كتير واضح ( طبعا لأنو بالانكليزي)... شكرا بس
التقرير كان قديم
أنا فهمت منك إنو رح يكون في زيارة حديثة للطبيب فشو نتائج آخر زيارة ....... بكل الأحول شو نتائج أخر زيارة
انت ذكرتي إنو البنت ما عندها أي مشاكل عقلي ......... بس التقرير عميذكر إنو في عندها تآخر تطور ..... شو الوضع؟؟

إذا أنا بانتظار ردودك لحت اعطي اقتراحاتي
ما بعرف إذا أحد الزملاء كمان إلو رآي أخر


وتبقى القدس عربية

قمت بترجمة الكلمات العبرية اما بالنسبة للفحوصات الجديدة سوف اطلب من الدكتور المعالج بعملها
اما بالنسب للتطور الذي تكلمت عنه فانه يكمن غمة الكلمة بأنها لا تستطيع الكلام جيدا بل تقوم بقول بعض الكلمات او تعطي نغمة الكلمة
דם دم اما שתן بول

المشاركة الأصلية بواسطة ام تالين

قمت بترجمة الكلمات العبرية اما بالنسبة للفحوصات الجديدة سوف اطلب من الدكتور المعالج بعملها
اما بالنسب للتطور الذي تكلمت عنه فانه يكمن بأنها لا تستطيع الكلام جيدا بل تقوم بقول بعض الكلمات او تعطي نغمة الكلمة
דם دم اما שתן بول

اما اليوم فقد قمت بسؤال الدكتور على وضع تلين فقال لي ان هناك 4 حالات من عائلة واحدة في منطقة الخليل لكن واحدة منهم هي الان كبيرة تتمتع بوضع جيد تمشي وتتكلم لكن تم ذلك بعد منعها من اخذ منتجات حيوانية بشكل كامل فهل تقدر على مساعدتي في هذا الموضوع من ناحية وضع لها برنامج غذائي وسأكون ممنونة لك
على اني افكر في القيام بزيارة لسورية فهل استطيع ان اريك تلين
مع فائق الاحترام
ام تلين