الثلاسيميا


Thalassemia

تعريف: هو مرض وراثي يتأثر به انتاج الهيموجلوبين حيث ينقص أو ينعدم انتاج سلاسل الغلوبين.
وينتقل هذا المرض وراثيا على شكل صفة سائدة جسدية. حيث يكون النمط مختلف الامشاج (الثلاسيميا الصغرى أو خلّة الثلاسيميا) ذو شكل غير عرضي أو مع اعراض خفيفة.
بينما الشكل المتماثل الامشاج homozygous (الثلاسيميا الكبرى) يترافق بفقر دم انحلالي شديد.

الوبائياتepidemiology:
الثلاسيميا بيتا هي الاشيع وتشاهد بشكل أساسي في منطقة حوض البحر الابيض المتوسط.
بينما الثلاسيميا ألفا اقل شيوعا وتشاهد في جنوب شرق آسيا.


الآلية المرضية:
أولا لنتذكر ان الهيموغلوبين الطبيعي HbA هو مركب رباعي الجزيئات يتألف من سلسلتين ألفا وسلسلتين بيتا.

اعذروني رح اتوسع شوي

بيتا-ثلاسيميا:
وهي تصنف إلى نوعين:
β0-thalassemia-1: تترافق مع غياب كامل للغلوبين بيتا.
2-β+-thalassemia: تترافق مع نقص جزئي في تكوين الغلوبين بيتا .

هناك عاملان يؤثران في الآلية المرضية للثلاسيميا:
أ- نقص انتاج سلاسل البيتا-غلوبين يؤدي إلى نقص في تشكيل الهيموغلوبين الطبيعيHbA وبالتالي التركيز الكلي للهيموغلوبين في الكرية يصبح أقل وبالتالي تظهر الكريات الحمراء ناقصة الصباغ Hypochromic.

ب-العامل الانحلالي، وهو الأهم. حيث نلاحظ نقص انتاج الغلوبين بيتا بينما يبقى انتاج الألفا غلوبين طبيعيا، وبالتالي سلاسل الالفا غلوبين الزائدة تتكدس مشكلّة تكدسات غير ذوابة. هذه المكونات الغير ذوابه تؤذي غشاء الكرية وتؤهب الكريات الحمراء للبلعمة من قبل جهاز البلاعم الوحيدة الخلايا mononuclear phagocyte system(اعتقد انه نفسه الجهاز الشبكي البطاني) .
كذلك يتم تدمير عدد كبير من ارومات الخلايا الحمراء داخل نقي العظام قبل خروجها للدم لنفس السبب السابق.
ان هذه العملية (تدمير الارومات داخل النقي) لها أثر سلبي آخر وهو زيادة امتصاص الحديد من القوت الغذائي مما يساهم في حدوث فرط تحمل الحديد عند هؤلاء المرضى.

thalassimiaarabic.jpg


ألفا-ثلاسيميا:
يوجد هناك اربعة جينات تقوم بترميز الالفا-غلوبين وبالتالي لدينا اربع درجات محتمله للثلاسيميا الفا. بناء على عدد الجينات الناقصة.
1- نقص جين واحد: حامل صامت (غير عرضي) ولا يوجد شذوذات بالكريات الحمراء
2- نقص جينين: مثل الثلاسيميا الصغرى-غير عرضي
3- نقص 3 جينات: يتشكل لدينا هيموغلوبين شاذ من نوع HbH حيث يكون عبارة عن اربع سلاسل بيتا او غاما وكلاهما ذو الفة عالية للاكسجين مما يجعلها عديمي الفائدة لتوصيل الاكسجين للنسج.
4- نقص 4 جينات: تحدث لدينا حالة تسمى Hydrops fetalis حيث يموت الجنين داخل الرحم. (انظر الصورة)
hydrops.jpg


يتبع بالمظاهر السريرية والتدبير...انتظرونا

شكرا توربو ع اختيار الموضوع
المرض في انتشار مرتفع وزير الصحة: 7% من السكان مصابون بالثلاسيميا
بانتظار البقية

أولا شكرا أماريل على مشاركتك وفعلا هالمرض منتشر لدينا...وكنت قد رأيت مثل هذه الحالة في ستاج الاطفال فقمت بالاطلاع عليها بتوسع وكتابة هذا الموضوع...

لنكمل ما بدأناه في الجزء الأول:


*الأعراض والعلامات:
1- أعراض غير نوعية: شحوب – لون يرقاني – تعب ووهن – زلة تنفسية.

2- ضخامات طحالية وكبدية وضخامة عقد لمفية.

3- نلاحظ الكريات الحمراء في الثلاسيميا الكبرى تكون صغيرة microcytic وناقصة الصباغ hypochromic. كما نشاهد في المسحة الدموية كريات مختلفة الشكل ومتفاوتة الحجم. كما نشاهد كثرة شبكيات reticulocytosis.(انظر الصورة.)
954354-958850-1148.jpg

4- كذلك نشاهد تشوهات هيكلية وبالوجه بسبب زيادة حجم نقي العظام تحت تأثير زيادة هرمون الاريثروبيوتين. كما يحدث تأخر واضح بالنمو.

5- قد تظهر بعض اعراض داء السكري، أمراض الدرق، وامراض الغدد الأخرى، وامراض الكبد والقلب بسبب فرط تحمل الحديد.

6- باصغاء القلب قد نسمع نفخة انقباضية systolic murmur .


ملاحظات سريرية:
- نرّجح هذا التشخيص عادة في حالات فقر الدم صغير الحجم وناقص الصباغ الغير مفسرة والغير مستجيبة لمستحضرات الحديد. خصوصا عند وجود قصة عائلية لامراض دم انحلالية.

- عادة لا تظهر الاعراض السريرية –عند مرضى البيتا ثلاسيميا الكبرى- الى ما بعد السنة الاولى من الولادة (وذلك بسبب توقف انتاج الهيموغلوبين الجنيني F واضطرار الجسم لتشكيل الهيموغلوبين A )

- يزيد احتمال حدوث الانتانات الدموية عند هؤلاء المرضى بسبب نقل الدم المتكرر.


العلاج والتدبير:
لدينا ثلاثة مشاكل في البيتا-ثلاسيميا يجب ان نحلها وهي:
1- فشل تصنيع الكريات الحمراء:والعلاج هو:
- بزرع نقي العظم من شخص متوافق نسيجيا مع المريض. وهذا هو العلاج الشافي (بإذن الله)
أو:
-نقل دم متكرر للمحافظة على الهيموغلوبين > 100 غ/ل + حمض الفوليك 5 ملغ يوميا.

2- فرط تحمل الحديد: والعلاج هو:
-استخدام خالبات الحديد مثل: Desferrioxamine.
- تجنب العلاج بمستحضرات الحديد.
- جرعات عالية من حمض الأسكوربيك (فيتامين سي) تزيد من طرح الحديد.

3- ضخامة الطحال: وهي تسبب مشاكل ميكانيكية بالاضافة الى زيادة الحاجة لنقل الدم، بالتالي العلاج يكون باستئصال الطحال جراحيا.

اما بالنسبة للالفا-ثلاسيميا :
في حالة الـ Hydrops fetalis لا يوجد علاج.
في حالة الهيموغلوبين H: لا توجد معالجة نوعية، انما تكون بتجنب العلاج بمستحضرات الحديد واعطاء حمض الفوليك عند اللزوم.

الإنذار:
1-ثلاسيميا الكبرى:
-تحدث الوفاة خلال سنة اذا لم يتم نقل الدم.
- عند نقل الدم بشكل مناسب، ينمو الطفل بشكل طبيعي لكن تظهر علامات فرط تحمل الحديد بعد 10 سنوات. وتحدث الوفاة عادة بعمر 20-30 سنة بسبب فرط الحديد في القلب Cardiac siderosis.
- عندما لايكون نقل الدم ملائم للطفل، نشاهد تأخر بالنمو وتشوهات هيكلية وبالجمجمة كما ذكرنا سابقا.

2-ثلاسيميا صغرى: بالعادة لا تظهر اعراض او تكون اعراض خفيفة ولا تؤثر على الحياة عموما.


اتمنى يكون الموضوع مفيد وأي استفسار انا جاهز


المراجع:
Robbins Basic Pathology 7th ed
Davidson's principles&practice of medicine 20th ed
Oxford Handbook of Clinical medicine 6th ed
http://www.emedicine.com/ped/TOPIC2229.HTM

تحياتي

اولا بحب اشكرك بشدة على هالموضوع الرائع جدا وبتمنى الك التوفيق والمزيد انشاء الله

بس في نقطة مهمة حابب احكيهاا انه المرض اصبح علاجه سهل متوفر وممكن
وخاصة بالوقت الحاضر وبتمنى لكل انسان مصاب بهذا المرض انه ما ييأس ولا يتراجع
ويحاول حتى يوصل للشفاء بإذن الله تعالى وانا بتمنى الشفاء العاجل لكل مصاب وبعاني بسبب هالمرض
لاني انا كنت مريض بالثلاسيميا وبعرف قديش بيتعذبو المصابين بهذا المرض بس الحمدلله اتعالجت والحمد الله انا الان بصحة جيدة جدا وبتمنى لكل مصاب انه يمثل للشفاء في اقرب وقت حتى لو تغلب باول الطريق وشكرا للجميع

موضوع أكثر من رآئع

أرجو اعطائي شرح مفصل عن NAT TEST الذي يجرى للمتبرعين بالدم

الى من يريد اي بحث او موضوع عن الفسيلوجيا المرضية للامراض ان يرسل اسم المرض وانشاء اللة سارسل المعلومات