اليوم شفنا طفلة مصابة بمتلازمة مارفان
كانت طويلة واصابيعا طواال ومشوهين واصابيع رجليها كمان فيهن تشوه
وياحزركوووووون شو الشكوى اللي جابتها عالمشفى

كانت معم تقدر تمشي لمسافات طويلة
ليش ياحزركوووووون

بسبب التشوه اللي برجليها
هلأ شو رأيكن نتعرف على هالمتلازمة


o Mitral valve prolapse
o Aortic Aneurysm
o Retinal detachment
o Fibrillin
o Arachnodactyly
o Negative Nitroprusside test (differentiates from homocystinuria)
o Subluxated lens
متلازمة مارفان:
o دوالي الدسام الإكليلي.
o أم الدم الأبهرية (توسّع الأبهر).
o انفصال الشبكية.
o غياب الفيبريللين (أو عوزه).
o عنكبية الأصابع.
o نتيجة سلبية لاختبار السيانيد-نتروبروسيد (لتمييز الإصابة بمتلازمة مارفان عن الإصابة بالبيلة الهيموسيستينية).
o خلل في توضع عدسة العين.


متلازمة مارفان
Marfan syndrome
التعريف
آلية حدوث المرض
الانتشار
الظواهر المرضية
التشخيص
المعالجة
التعريف
ينتج المرض بسبب خلل يصيب الأنسجة الرابطة التي تدخل في تركيبة ووظيفة عدة أعضاء من جسم الإنسان,
منها الهيكلية, القلب , الجلد , العينين , والجهاز العصبي.
تظهر على شكل طول القامة والأطراف, تشوهات قلبية , وعائية, عينية , جلدية, وتشوهات غشاء الدماغ والنخاع
ألشوكي.
آلية حدوث المرض:
ثلث الحالات المرضية تنتج كطفرة أو مستحدثة أي ليست وراثية.
ثلثي الحالات وراثي على شكل متنحي على الذراع الطويلة من الصبغة رقم 15
ينتقل العامل المورث للمرض (الجين) إلى الأبناء بنسبة 50% متنحي.
يحدث خلل في الألياف (ليفين fibrillin نمط 1) والذي يدخل في تركيبة الأنسجة الرابطة حيث يعيق وظيفتها في ربط
الأنسجة في أعضاء الجسم.
الانتشار:
يصيب الذكور والإناث على حد سواء.
لا يوجد تمييز للعرق أو القومية أو لمنطقة جغرافية.
يحدث بنسبة واحد تقريبا لكل عشرة آلاف مولود.
الظواهر المرضية:
تتفاوت ظهور العلامات المرضية بين الحالات وقد لا تظهر مجتمعة وأهمها حسب العضو المصاب:
1-الجهاز الهيكلي :
• طول القامة
• الأطراف طويلة ونحيفة
• نقص في نسبة القطعة العلوية إلى السفلية من الجسم
• اتساع بسط الكف
•


• الأصابع طويلة ونحيفة ( عنكبوتيه)
• الوجه طويل ونحيف
• الإذنين كبيرتان
• علو سقف الحلق والأسنان مكتظة
• القص الصدري قد يكون مقعرا ( pectus carinatum)
•


• أو بارزا ( صدر الحمامة)( pectus excavatum)
•


• تقوس العمود الفقري اكبر من 20 درجة scoliosis
• المفاصل: ليونة عالية في حركة المفاصل
• بسط القدم
• 2-الجلد: تمدد , رخو , ضعف في الارتداد
• 3-القلب:
• توسع جذر الشريان الابهر
• تمدد قوس الابهر
• قصور أو انسدال الصمام التاجي
• 4-العينين:
• قصر نظر
• إزاحة العدسة
• تشوه القرنية
• الصلبة الزرقاء
• انفصال الشبكية
• 5-الدماغ والنخاع الشوكي:
• تشوه الغشاء (dura) المحيط للسائل الذي يحيط بالدماغ والنخاع ألشوكي وقد تحدث العلامات مع تقدم العمر
• الفحوصات:
• لا توجد فحوصات تثبت او تنفي المرض بشكل قطعي,
•
• التشخيص:
• يتم التشخيص حسب السيرة المرضية والعائلية والعلامات السريرية وحصول مجموعة من الظواهر التي تقسم إلى رئيسية
• وفرعية ويتم من قبل أطباء مختصين .
• من الأهمية عمل التالي:
• تقصي السيرة العائلية
• قياس نسبة القطعة العلوية إلى القطعة السفلية من الجسم ( تعتمد السرة كمنصف للجسم)
• فحص القلب والشرايين بالأمواج الصوتية (echocardiography) تحت إشراف أخصائي القلب
• فحص العينين من قبل أخصائي العيون ( slit-lamp)
• صور شعاعيه للإطراف وأحيانا صورة رنين مغناطيسي للعمود الفقري
•
• المعالجة:
• لا يوجد علاج شافي للمرض حتى الآن, يتم متابعة المريض وتفادي حصول تعقيدات المرض.
• يتم متابعة المريض من قبل أخصائي القلب ويتم عمل فحوصات دورية ويعطى أحيانا بعض العقاقير من قبل الأخصائي .
• فحوصات دورية من قبل أخصائي العيون لمعالجة بعض الظواهر المرضية وتصويبها,
• متابعة من قبل أخصائي العظام لمعالجة الظواهر المرضية على الجهاز الهيكلي.
• وأحيانا تتطلب المعالجة تدخل اختصاصات طبية أخرى.
وانشاالله يكون عجبكون هالموضوووووع

عادي مو عيب يا داليا نحن هون مشان نتعلم من بعض ونصحح لبعض وهدا هو هدف المنتدى
بانتظار موضوعك القادم

تحياتي

ما في مؤاخذة ولا شي ، وبعدين الواحد بيتعلم من كيسو على قولة المثل .............وعلى فكرة كلنا لما بلشنا نكتب مواضيع كانت غير موثقة وكنا عم نكتب من خيالنا وهلأ صرنا عم نرجع لمراجع ومصادر أحسن .

بالتوفيق

بالنسبة للصلبة الزرقاء موجودة في متلازمتين مميزات مارفان -أهلردانلوس
(ماعم جيب شي من عندي موجودة بكتاب العينية )

المشكلة العينية بتناذر مارفان هي أنزياح للعدسة من مكانها ...وليس تغير في في لون الصلبة الناتج عن ترققها ورؤية ماورائها.......الكولاجين بنيته مختلفة عن الفبرلين...ومشكلة مارفان مع الفبرلين...وبالتالي أرجح أنو اللي مكتوب بكتاب العينية خطأ ....
عكل حال للأطلاع على أعراض مارفان المختصة بكل جهاز ..يرجى مراجعة الوصلة التالية:
http://www.medicinenet.com/marfan_syndrome/article.htm

كلامك صحيح يا كيان ..................للتأكيد فقط .

تترافق متلازمة مارفان بخلع عدسة خلفي وذلك بسبب خلل في الصبغي المسؤول عن اصطناع الفيبريلين ، أما في متلازمة osteogenesis imperfecta فالمشكلة هي اصطناع الكولاجين من النمط الأول وهذا يسبب صلبة زرقاء ولادية وهي مميزة لهذا المرض فقط أما بالنسبة لأمراض أخرى ، فلا أظن وجود الصلبة الزرقاء في أمراض أخرى .

أرجو منك يا هيل ستون أن ترجعي في المستقبل إلى مراجع أكثر وثوقية من كتبنا المحلية .............لأن كتبنا هي مؤلفات تحوي اكتشافات لم يتوصل إليها العلم الحديث حتى فالدكاترة عندنا ( عباقرة )

هي جميع الموجودات العينية بمتلازمة مارفان:
Ocular findings

• The major criterion is ectopia lentis. About 50% of patients have lens dislocation. The dislocation is usually superior and temporal. This may present at birth or develop during childhood or adolescence.

• Minor criteria for the ocular system include the following-:
  • Flat cornea (measured by keratometry
  • Increased axial length of the globe (measured by ultrasound
  • Cataract (nuclear sclerotic) in patients younger than 50 years
  • Hypoplastic iris or hypoplastic ciliary muscle that causes decreased miosis
  • Nearsightedness regardless of whether the lens is in place: The most common refraction error is myopia due to elongated globe and amblyopia
  • Glaucoma (patients <50 y)
  • Retinal detachment

eMedicine.com

المشاركة الأصلية بواسطة TURBO

هي جميع الموجودات العينية بمتلازمة مارفان:

وهي جميع موجودات مارفان

Tallness
Thinness
Skeletal abnormalities
Long bones
Long fingers
Spider-like fingers
Long legs
Long arms
Long toes
Loose joints
Narrow face
Protruding sternum
Indented sternum
Curvature of the spine (scoliosis)
Flat feet
Eye abnormalities
Lens abnormality
Lens dislocation
Myopia
Heart abnormalities and related symptoms
Aorta enlargement
Abnormal valve motion
Heart murmur
Aortic dilation
Shortness of breath
Fatigue
Palpitations
Nervous system problems
Dural ectasia
Radiated abdominal pain
Leg pain
Leg numbness
Leg weakness
Skin abnormalities
Stretch marks
Breathing problems - generally rare despite the lung abnormalities
Sleep-related breathing disorders
Snoring
Sleep apnea
Tall stature
Hollow chest
Pigeon chest

المشاركة الأصلية بواسطة keane

المشكلة العينية بتناذر مارفان هي أنزياح للعدسة من مكانها ...وليس تغير في في لون الصلبة الناتج عن ترققها ورؤية ماورائها.......الكولاجين بنيته مختلفة عن الفبرلين...ومشكلة مارفان مع الفبرلين...وبالتالي أرجح أنو اللي مكتوب بكتاب العينية خطأ ....
عكل حال للأطلاع على أعراض مارفان المختصة بكل جهاز ..يرجى مراجعة الوصلة التالية:

لا .. وكمان في عندك احتمال للصلبة الزرقاء بتناذر مارفان ... ممكن تظهر فيه

المشاركة الأصلية بواسطة hailstone

بالنسبة للصلبة الزرقاء موجودة في متلازمتين مميزات مارفان -أهلردانلوس
(ماعم جيب شي من عندي موجودة بكتاب العينية )

بكتاب العينية يمكن مو مكتوب غير سببين او 3 للصلبة الزرقاء ... بس انا بعرف اكتر بكتير .... وطلعو اكتر بكتيييييير من اللي بعرفون :
بيلة الكابوتية
متلازمة Daentl-Towsend-Siegel
دياموند بلاكفان
اهلر دانلوس النط الاول والرابع والكلاسيكي
متلازمة غرانت Grant syndrome
نقص الفوسفاتااااااز
متلازمة سلسل الصباغ
باجيت الطفلي
مرض لوبشتاين (بتزكر هادا كان موجود بكتار العيني واول مرة قريت عنو كان هنيك وبلشت ابحبش وراه)
متلازمة Loeys-Dietz
متلازمة مارفان Marfan's syndrome
متلازمة Marshall-Smith-Weaver
سوء التكون العظمي Osteogenesis imperfecta النمط الاول والتاني والرابع
الورم الاصفر الكاذب المرن
متلازمة Ray-Peterson-Scott
التهاب المصليات الناكس الوراثي
خلل التنسج الكردوسي
متلازمة Willems De vries

شكراً جزيلاً عالموضوع

ocular abnormalties reflect the connective tissue defect and include blue sclerae -nelson text book p2339