اليوم شفنا طفلة مصابة بمتلازمة مارفان
كانت طويلة واصابيعا طواال ومشوهين واصابيع رجليها كمان فيهن تشوه
وياحزركوووووون شو الشكوى اللي جابتها عالمشفى

كانت معم تقدر تمشي لمسافات طويلة
ليش ياحزركوووووون

بسبب التشوه اللي برجليها
هلأ شو رأيكن نتعرف على هالمتلازمة


o Mitral valve prolapse
o Aortic Aneurysm
o Retinal detachment
o Fibrillin
o Arachnodactyly
o Negative Nitroprusside test (differentiates from homocystinuria)
o Subluxated lens
متلازمة مارفان:
o دوالي الدسام الإكليلي.
o أم الدم الأبهرية (توسّع الأبهر).
o انفصال الشبكية.
o غياب الفيبريللين (أو عوزه).
o عنكبية الأصابع.
o نتيجة سلبية لاختبار السيانيد-نتروبروسيد (لتمييز الإصابة بمتلازمة مارفان عن الإصابة بالبيلة الهيموسيستينية).
o خلل في توضع عدسة العين.


متلازمة مارفان
Marfan syndrome
التعريف
آلية حدوث المرض
الانتشار
الظواهر المرضية
التشخيص
المعالجة
التعريف
ينتج المرض بسبب خلل يصيب الأنسجة الرابطة التي تدخل في تركيبة ووظيفة عدة أعضاء من جسم الإنسان,
منها الهيكلية, القلب , الجلد , العينين , والجهاز العصبي.
تظهر على شكل طول القامة والأطراف, تشوهات قلبية , وعائية, عينية , جلدية, وتشوهات غشاء الدماغ والنخاع
ألشوكي.
آلية حدوث المرض:
ثلث الحالات المرضية تنتج كطفرة أو مستحدثة أي ليست وراثية.
ثلثي الحالات وراثي على شكل متنحي على الذراع الطويلة من الصبغة رقم 15
ينتقل العامل المورث للمرض (الجين) إلى الأبناء بنسبة 50% متنحي.
يحدث خلل في الألياف (ليفين fibrillin نمط 1) والذي يدخل في تركيبة الأنسجة الرابطة حيث يعيق وظيفتها في ربط
الأنسجة في أعضاء الجسم.
الانتشار:
يصيب الذكور والإناث على حد سواء.
لا يوجد تمييز للعرق أو القومية أو لمنطقة جغرافية.
يحدث بنسبة واحد تقريبا لكل عشرة آلاف مولود.
الظواهر المرضية:
تتفاوت ظهور العلامات المرضية بين الحالات وقد لا تظهر مجتمعة وأهمها حسب العضو المصاب:
1-الجهاز الهيكلي :
• طول القامة
• الأطراف طويلة ونحيفة
• نقص في نسبة القطعة العلوية إلى السفلية من الجسم
• اتساع بسط الكف
•


• الأصابع طويلة ونحيفة ( عنكبوتيه)
• الوجه طويل ونحيف
• الإذنين كبيرتان
• علو سقف الحلق والأسنان مكتظة
• القص الصدري قد يكون مقعرا ( pectus carinatum)
•


• أو بارزا ( صدر الحمامة)( pectus excavatum)
•


• تقوس العمود الفقري اكبر من 20 درجة scoliosis
• المفاصل: ليونة عالية في حركة المفاصل
• بسط القدم
• 2-الجلد: تمدد , رخو , ضعف في الارتداد
• 3-القلب:
• توسع جذر الشريان الابهر
• تمدد قوس الابهر
• قصور أو انسدال الصمام التاجي
• 4-العينين:
• قصر نظر
• إزاحة العدسة
• تشوه القرنية
• الصلبة الزرقاء
• انفصال الشبكية
• 5-الدماغ والنخاع الشوكي:
• تشوه الغشاء (dura) المحيط للسائل الذي يحيط بالدماغ والنخاع ألشوكي وقد تحدث العلامات مع تقدم العمر
• الفحوصات:
• لا توجد فحوصات تثبت او تنفي المرض بشكل قطعي,
•
• التشخيص:
• يتم التشخيص حسب السيرة المرضية والعائلية والعلامات السريرية وحصول مجموعة من الظواهر التي تقسم إلى رئيسية
• وفرعية ويتم من قبل أطباء مختصين .
• من الأهمية عمل التالي:
• تقصي السيرة العائلية
• قياس نسبة القطعة العلوية إلى القطعة السفلية من الجسم ( تعتمد السرة كمنصف للجسم)
• فحص القلب والشرايين بالأمواج الصوتية (echocardiography) تحت إشراف أخصائي القلب
• فحص العينين من قبل أخصائي العيون ( slit-lamp)
• صور شعاعيه للإطراف وأحيانا صورة رنين مغناطيسي للعمود الفقري
•
• المعالجة:
• لا يوجد علاج شافي للمرض حتى الآن, يتم متابعة المريض وتفادي حصول تعقيدات المرض.
• يتم متابعة المريض من قبل أخصائي القلب ويتم عمل فحوصات دورية ويعطى أحيانا بعض العقاقير من قبل الأخصائي .
• فحوصات دورية من قبل أخصائي العيون لمعالجة بعض الظواهر المرضية وتصويبها,
• متابعة من قبل أخصائي العظام لمعالجة الظواهر المرضية على الجهاز الهيكلي.
• وأحيانا تتطلب المعالجة تدخل اختصاصات طبية أخرى.
وانشاالله يكون عجبكون هالموضوووووع

الله يعطيكي العافيه موضوع مفيد وحلو

بس عندي تصويب صغييييير

Mitral valve prolapse = انسدال او تدلّي الدسام الاكليلي (وليس دوالي)

تحياتي

فعلاً الموضوع فيه الكثير من المعلومات الجيدة والتعليمية .
بس ما عرفت مين زوجها ؟

الصلبة الزرقاء تحدث بسبب ترقق الصلبة مما يؤدي لرؤية القميص العضلي الوعائي

مابعرف..يمكن معلوماتي ناقصة.....بس مو تناذر مارفان ( تبع الفيبرللين )اللي بيسير فيه الصلبة الزرقاء ....ال osteogenesis imperfecta ( تبع الكولاجين) هيي اللي منشوف فيها الصلبة الزرقاء وبتكون علامة مميزة جداً....

اذا أنا غلطان حدا يصححلي.....أو على الأقل ممكن أخت داليا محمود تعطينا مصدر موضوعك...

وأنا معلوماتي متل معلوماتك يا كين

يسلمو عالتصويبات .....والموضوع من الدليل الصحي الاردني وموقع حكيم
--------------
وبالنسبة لSHAKAZOLOليش بصلتك محرووقة بكرة رح تتعرف على زوجها واخوها كمان....روووق

شكراً دالياً عالموضوع ..

على ما أذكر، كانت ترجمة المصطلحين هدول بالعكس:

• القص الصدري قد يكون مقعرا ( pectus carinatum)

• أو بارزا ( صدر الحمامة)( pectus excavatum)

والله يا داليا الظاهر إنو الشباب ما راح يعدوا الموضوع على خير ...............كلو تصويبات وأخطاء . ما بينفتحوا على شي ............طلاب طب

وبعدين أنا بأيد كيان على الصلبة الزرقاء ....................

خلص بوعدكون الموضوع الجاي حيكون موثق اكتر...بس هي أول مشاركة الي ....عن جد عزروني.....