أكيد كلكون شفتوا عروض سيرك وانبهرتوا بالمرأة المطاطية المرنة اللي بتوصل قدميها لعند رقبتها وبتعمل بجسمها اشكال وحروف وكأنها من فئة الرخويات ماعندا هيكل عظمي..... وكنتوا تقولو ولي اديش متدربة ومتمرنة ونيالها شو عندا لياقة .... بس بعد ماتقرؤا هالموضوع حتقولوا يا حرام هالبنت شو مسكينة والله يعافيها
وهلأ رح اترككون مع السيد (العريس) اهلر دانلوس ليعرفكون عن حالو وووووو.............

متلازمة اهلرز –دانلوس

اضطراب وراثي في النسيج الضام connective tissue disorders ، خيث قام بوصفه والكتابة عنه طبيب الجلدية الهولندى أدوارد أهلر Edward Ehlers عام 1901، ثم قام العالم الفرنسي هنري دانلوس Henri-Alexandre Danlos بشرح العيوب الكيمائية للمرض عام 1908 ، لذلك سميت الحالة بأسم هذين العالمين.


يتميز بـ : فرط حركية مفصلية ، فرط مرونية جلدية ، وهشاشية منتشرة بأنسجة . وعلى الرغم من أنها تورث عادة كسمة صبغية جسمية سائدقفان متلازمة اهلرز – دانلوس تكون متغاير المنشأ وتنتج عن طفرات جينية مختلفة مؤثرة على البنية أو على مجموعة مختلفة من الكولاجينات، وقد وصفت لهذه المتلازمة 10 أنواع مختلفة على الأقل بما فيها أشكال نادرة : الصاغرة والأشكال المرتبطة بالصبغي × . لم يثبت وجود تغيرات كيماوية حيوية أو نسجية خاصة في الشكل المألوف السائد على الرغم من أنه يظن بوجود عيب في الارتباط المتصالب للألياف الكولاجين . أما في النمط الصاغر فيوجد عوز في أنظيم ليزيل هيدروكسيلاز .
وبالمختصر ميزاتي الوراثية هي :
o اورث عادة كسمة صبغية جسمية سائدة
o غالباً ما انتج عن طفرات جينية مختلفة – أي لا يوجد حالات مماثلة في العائلة
o وصفت لي 10 أنواع مختلفة
o يوجد عوز في أنزيم ليزيل هيدروكسيلاز
o اؤثر على مجموعة مختلفة من الكولاجينات
o اؤثر على كل الأعراق


ونسبة الاشخاص اللي بصيبون:
o نسبة الأصابة حالة لكل 10.000 فرد


وميزاتي الفريدة هي:
o فرط حركة المفاصل
o فرط مرونة الجلد
o هشاشة منتشرة بأنسجة الجسم


الأعراض والعلامات :

على الرغم من أنه قد تحدث مضاعفات متعددة ومختلفة فإن معدل العمر يكون طبيعياً، ومعدل الذكاء طبيعي، انتشار المضاعفات يكون عالياً في عدد قليل من الأسر فقط، وتختلف الأعراض بشكل واسع حسب الطفرة الجينية الخاصة والنمط الناتج من متلازمة اهلرز-دانلوس، وعادة ما تكون متشابهة في العائلة الواحدة، لذى يلاحظ أنماط ودرجات متنوعة من الحالات:


ياحزركون هالمريض المسكين اللي انبلى فيني شو الشكاوى اللي حيجي لعنكون فيها:


جلدية:

o تمطط الجلد لعدة سنتمترات ولكنه يعود إلى وضعه الطبيعي بعد تركه
o ندبات رقيقة - ورقية - فوق النتؤات العظمية وخصوصا : المرفقين ، الركبتين ، ومقدم الساقين
o ميل للنزف نتيجة للجروح والكدمات - ولكن النزف عادة ما يكون بسيطاً ، ويكون شديداً في حالات قليلة
o قد يسبب الرض الطفيف جروح فاغرة واسعة الفرجة لكنها قليلة النزف، وقد يكون اغلاق الجرح صعباً،نظراً لأن القطب الجراحية تميل لتمزيق النسيج الهش
o كثيراً ما تتشكل ناميات لحمية ( الأورام الرخوانية الكاذبة ) على رؤوس الندبات أو في نقاط الضغط .
o أصبحنا نلاحظ وجود الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة في استعراضات السيرك - النساء المرنات - رجل الهند المطاطي

مفصلية:

o فرط الحركة في المفاصل
o كثيراً مايحدث : انصبابات مفصلية زليلة ، أوثاء ، وخلوع

عينية:

o من الشائع حدوث ظاهرة فوق المآق في الأطفال
o وظاهرة حسر البصر في البالغين .
o وصفت حالات من هشاشة الصلبة وانثقاب كرة العين في الشكل الصبغي الجسمي الصاغر النادر من هذا المرض.

حشوية:

تم الإبلاغ عن حالات من الكلية اسفنجية اللب في حالات قليلة جداً من اهلرز-دانلوس.

وأما اذا حملت المرأة المصابة فيني شوفو شو رح يصير:

هذه المضاعفات تحدث نتيجة هشاشة أنسجة الأم المصابة بالمرض، لذى ينصح بالمتابعة للحامل في المراكز المتخصصة للولادة.
o ولادة الخدج
o العملية القيصرية
o أخطار خزع الفرج
o النزف قبل وحول وبعد الولادة
o التمزق الباكر لجيب المياه
o قد تسبب قابلية تمدد النسج عند الأم إلى
Ehlers-Danlos syndrome-Type IV) (مُتَفاوتة كَدْمِيّة-Ecchymotic). هذه الحالة لها تشكيلة متنوعة من نماذج التوريث . وتكون مصحوبة بسهولة التَكَدُّم (easy bruising)، وهَشاشَة الجلد ، و تَمَزُّق وعائي و/أو مَعِدِي مِعَوي


وكيف اللاطباء الشطوريين بيكشفوني::

التشخيص :
يتم التشخيص من خلال :
o الأعراض
o أستبعاد الحالات المشابهة مثل متلازمة مارفان
o عينة الجلد – histopathologic analysis عادة ما تكون غير تشخيصية
o بعض الأنواع يتم تشخيصها بالتحليل الكيميائي للنسيج الضام

[مضاعفاتي المحتملة:
o القدم المسطحة في 90%
o القفد الفحجي 5%
o الورك الولادي في 1%
o الحدب الجنفي الشوكي 25%
o تشوه صدري في 20%
o الفتق المعدي المعوي
o أم الدم المسلخة في الأبهر، والتمزق العفوي للشريين الكبيرة.
o تنشأ مضاعفات جراحية بسبب هشاشة النسيج العميق

انذار ي:
على الرغم من أنه قد تحدث مضاعفات متعددة ومختلفة فإن معدل العمر يكون سوياً عادة في حين أن انتشار المضاعفات المميتة يكون عالياً في عدد قليل من الأسر فقط.


معالجتي عرضية بس:
العلاج :
o لا يوجد معالجة خاصة للمرض
o يجب الإقلال من الرض - الأصابات
o قد يكون من المفيد لبس اللباس الواقي والحشوات في الملابس
o يجب إجراء ارقاء دقيق جداً عند إجراء العمليات الجراحية، ويجب خياطة الجروح بحذر كما يجب أن نتجنب توتير النسج.
o الإشراف الطبي خلال الحمل والولادة يكون إجبارياً
o يجب إعطاء الاستشارة الوراثية

حالات مشابهة :
o مدامتي( متلازمة مارفان Marfan Syndrome)
o وأخوها( متلازمة وليامز Williams Syndrome)

وبعد ما عرفتوا ميزاتي أمانة مو حقها مدامتي متلازمة مارفان تعجب فيني

انشاالله يعجبكون الموضوع
ادعولي

كل فكري إنو المتلازمة جوزها بيكون تناذر

يالله مرقلنا ياها

مرقناها ... ...

انا بذكر جوزها عرفنا عليه توربو مرة بمكنا آخر يمكن بقهوة الحالات السريرية...
على كل حال مو مشكلة منرجع منتعرف ومو خسارة فنجان القهوة وهي الودات اله والك ست داليا

المشاركة الأصلية بواسطة Mr.sad

انا بذكر جوزها عرفنا عليه توربو مرة بمكنا آخر يمكن بقهوة الحالات السريرية...
على كل حال مو مشكلة منرجع منتعرف ومو خسارة فنجان القهوة وهي الودات اله والك ست داليا

فعلا متل ما قال ساد سبق وحكينا باختصار عن هالمتلازمه (او التناذر مشان ما يزعل موهي) في هذا الموضوع
http://www.syrianmeds.net/forum/topic7126.html

وطبعا شكرا الك اخت داليا لانك اعطيتينا فكرة متكاملة عنه

تحياتي

باختصار..
عسل على عسل على عسل ..
يسلموا كتييييييير كتيييييييير أخت داليا... يعني مو بس شرحتيهن , و كمان حفظتينا ياهن
الله يوفقك يا رب من حسن لأحسن

يسلمو كتير دكتور ammourعن جد رفعتلي معنوياتي كنت مفكرتك بس بتنقد
وطبعا شكرا لكل (العضوات) ammour444, Atlantis, dr.mohi, ElectroDoc, Ghareeb, Good Doctor, keane, maxcool, Mr.sad, sherehan, strange,TURBO, محمد أبيض, zoroوsubzoro, TURBO
ادعوووووووووووولنا

أرجو إنو تسمحيلي يا داليا أضيف بعض المعلومات عن المرض :

طبعاً أهم أنواع هالتناذر على قولة موهي هو النمط الرابع وهو اشهرها وهذاغ بالتحديد يكون الخلل في نوع الكولاجين 1 و 3 ، وبالتالي راح تكون الإصابة معممة أكثر بالجسم .

وكمان في نوع آخر من أنماط هالتاناذر هو داء منكه Menke Disease وهاد هو النمط التاسع من تناذر اهلر دانلوس .

معلومات بسيطة ، ما هيك ؟

أرجو أن أكون ما عم أثقل على الموضوع .................