السلام عليكم ورحمة الله وبركاته ,

بعرف أنو عمتقولو أنو هي Hopeful بتحب الشغلات النادرة واللي دائما منحذفها
بس بحب قلكم أنو صرلي مداومي حوالي 3 أشهر وشفنا حوالي 5 حالات - من السماك الشائع
ممكن يكون هادا صدفة بس لاحظت أنو بكتابنا محطوط نسبته 1/250
ولانو هالموضوع ما كتير بينحكى عنه , حلو أنو تقرو هالموضوع

هلأ رح ركز على الاشكال الوراثية للسماك وهي الاشيع أما السماك المكتسب فهو نادر ....

نبدا كالعادة بعد ال break

السماك Ichthyosis

مقدمة Introduction :

مجموعة من الاضطرابات الوراثية غالبا والتي تتمايز بتراكم زائد لوسوف الجلد نتيجة خلل في تمايز البشرة وبالتالي احتباس الكيراتين ونقص توسف البشرة وتتراوح شدتها من حالات لا عرضية إلى حالات مهددة للحياة
هناك أربع أنماط للسماك -بالإضافة لأنماط أخرى نادرة لن أذكرها -:

-السماك الشائع السائد Dominant Ichthyosis Vulgaris DIV
-السماك المرتبط بالجنس X-linked Ichthyosis XLI
-السماك الصفائحي Lamellar Ichthyosis LI
-فرط التقرن الحال للبشرة Epidermolytic Hyperkeratosis EH

بشكل عام تميل أنواع السماك للتحسن صيفا وتسوء شتاء في الجو البارد الجاف حيث قد يبقى المرضى في المناطق الاستوائية tropical
لا عرضيين Symptom -free
ويتميز الجلد بأنه جاف خشن غير التهابي
- وعادة ما يتم التشخيص بالاعتماد على الموجودات السريرية

أولا : السماك الشائع السائد Dominant Ichthyosis Vulgaris DIV :
- نسبة حدوثه 4/1000
-يتميز بفرط تقرن خفيف معمم مع جفاف الجلد
-أكثر ما يتركز في الأطراف السفلية
-بالإضافة غلى فرط التقرن حول الجريبي perifollicular hyperkeratosis أو ما يسمى بالتقرن الجريبي keratosis piliaris
-ترافق بتواتر عالي مع التأتب atopy

الوبائيات Epidemiology :
-سن البدء : بعمر 3-12 شهر
-نمط التوريث AD جسدي شائع
عادة ما يكون تكاثر البشرة سليما ولكن يحدث احتباس الكيراتين وبالتالي سماكة الطبقة المتقرنة

-يترافق بشكل شائع جدا مع التأتب مثل التهاب الجلد التأتبي , التهاب الانف الأرجي, الربو الداخلي....

-يسوء الجفاف وتزداد الحكة شتاء

-الآفات الجلدية Skin Lesions :
-جلد جاف مع وسوف ناعمة تشبه ذرات ال powder لكنها تصبح ملتصقة و أكبر وتأخذ مظهلر حراشف السمكعلى منطقة الظنبوب tibia
-عادة ما تكون الإصابة منتشرة ولكنها تتركز في الاطراف السفلية وتتوضع على الجذع, الظهر و الإليتين, على الوجه الوحشي للفخذ
-عادةلا تصاب الثنيات كالإبط, الحفرة المرفقبة و المأبضية spared

-بشكل عام لايصاب الوجه ولكن قد تصاب الوجنتين خاصة في الطفولة

-التقران الجريبي keratosis piliaris :
-حطاطات جريبية بلون الجلد تتوضع على السطوح الباسطة للأطراف
-يشيع في الطفولة ويتوضع عادة على الوجنتين


-لا تصاب اليدين والقدمين لكن قد تبدي الراحتين والاخمصين عادة زيادة ارتسام خطوط الجلد
hyperlinear

NB :
يترافق السماك الشائع مع التهاب الجلد التأتبي atopic dermatitis في > 50 % من الحالات

-DD:

1-السماك المكتسب (خباثات, أخماج, أمراض غدية كقصور الدرق أو النخامى ..........)
2-السماك المحدث بالأدوية(isoniaside, alluporinol,cimetidine,nicotinic acid)
3-السماك المرتبط بالجنس
4-السماك الصفائحي
5-جفاف الجلد
6-الإكزيما


التشخيص Diagnosis :
عادة بالاعتماد على الموجودات السريرية

سير المرض و الإنذار course and prognosis :
-يحدث التحسن صيفا وفي المناخات الرطبة
-يحدث التحسن عند البلوغ
-يتحسن التقران الجريبي -الذي يشاهد عادة على الوجنتين في الطفولة - عند البلوغ

التدبير Management :
-المطريات الحاوية على البولة% urea 5-10
-العوامل الحالة للقرنين keratinolytic agents
polyglycolic acid , salicylic acid , lactic acid , alpha-hydroxy acid
-الرتينوئيدات الجهازية فعالة مع المراقبة
isotretinoin, acitretin , etretinate

مشكورة كتير هوب فول......بس عفوا لمعلوماتي المتواضعة......
فاذا كان السماك هو نفسه حالة الطفل الكولوديوني فقد قمت بنشر صور حية لهذه الحالة من حلب في منتدى نشرة الأخبار
فيكم تراجعوا لعلكم تستفيدوا وكان تحت عنوان : هام للفضوليين حالة الطفل الكولوديوني في حلب

أخي الصغير The King ,

شكرا على مرورك اولا

تانيا : الطفل الكولوديوني colladion baby هو الشكل الذي قد يتظاهر به
السماك الصفائحي lamellar ichthyosis

واللي رح أحكي عنه بعد شوي

ثانيا: السماك المرتبط بالجنس X-linked Ichthyosis XLI :

-يحدث عند الذكور فقط, ويتصف بوسوف بنية dirty brown scales على الرقبة , الاطراف , الجذع, الإليتين
وعادة ما يظهر بعد الولادة مباشرة ....

Epidemiology:

سن البدء : عادة بعد الولادة مباشرة وقد يظهر عند الرضع
الجنس : الذكور
الوراثة: مرتبط بالجنس متنحي x- linked recessive
الخلل الوراثي: نقص خميرة ال steroid sulfates

إن نقص هذه الخميرة يؤدي إلى فشل في توسف الخلاياالكيراتينية الهرمة وبالتالي احتباسها و لكن يبقى التكاثر البشروي سليما

History:

- تبدأ الإصابة عادة خلال 2 - 6 أسبوع من الولادة
-بالإضافة إلى كثافات قرنية تتطور خلال الأسبوع الثاني أو الثالث
- الآفات الجلدية غير عرضية عادة ولكن تعطي شعور بعدم الراحة لمظهر هذه الوسوف, بالإضافة للجفاف

Skin lesions الآفات الجلدية :

وسوف بنية كبيرة ملتصقة
-التوضع :خلف الرقبة , السطوح الباسطة للذراعين,الحفرتين المرفقيتين و المأبضيتين(تصاب الثنايا)
والجذع
-مع سلامة الوجوه العاطفة للأطراف نسبيا
-غياب الإصابة عادة على الوجه, الراحتين, الأخمصين

الشذوذات التناسلية البولية المرافقة:
cryptorchidism الخصية المختفية في 20% من الحالات
الآفات العينية المرافقة:
كثافات قرنية في السدى stroma تشبه الفاصلة comma-shaped في 50% من الحالاتعند الذكور البالغين وقد تتظاهر عند الإناث الحاملات

DD of XLI :

1-السماك الشائع
2-السماك الصفائحي
3-انحلال البشرة المفرط التقرن

التشخيص:
اعتمادا على الموجودات السريرية والقصة العائلية

التشخيص قبل الولادة:
بزل السلى aminocentesis , الخزعة من الزغابات المشيمية CVS
-معايرة ال Steroid sulfates

سير المرض والإنذار:

- لا يوجد تحسن مع تقدم العمر
-وكأنواع السماك الأخرى يسوء شتاء ويتحسن صيفا

NB:
-قد يحدث عند النساء الحاملات للجنين المصاب ,فشل في بدء المخاض أو استمراره بسبب نقص إنزيم Steroid sulfates المشيمية

failure of labor to begin or progress may occur in mother carrying affected fetus

التدبير management:

-المطريات
-حالات القرنين
-المعالجة الجهازية: حيث يبدي ال acitretin 0,5-1 mg/kg day po حتى يحدث تحسن ملحوظ ومن ثم الإبقاء على جرعة صيانة maintenance dose

ثالثا:السماك الصفائحي Lamellar Ichthyosis :

يتظاهر منذ الولادة عادة,إذ يولد الطفل وهو محاط بغشاء colladion baby
والذي يزول مع تشكل وسوف خشنة كبيرة تغطي كامل الجسم وتشمل المناطق العاطفة flexoer وكذلك الراحتين والأخمصين...

Epidemiology:

-سن البدء: عند الولادة بال colladion baby
- الجنس : الذكور =الإناث
-نمط التوريث: جسدي متنحي AR

History:

-عدم تحمل الحرارة خاصة أثناء التمارين و في الجو الحار نتيجة عدم القدرة على طرح العرق
-ضياع الماء والتجفاف نتيجة التشققات في الطبقة المتقرنة fissuring of stratum corneum
-زيادة النتطلبات الغذائية للأطفال نتيجة زيادة سرعة النمو و توسف الطبقة المتقرنة
-تشققات راحية وأخمصية مؤلمة painfull palmoplantar fissures

الآفات الجلدية Skin Lesions : -

-حديثي الولادة : الطفل الكولوديوني وهو غشاء يحيط بالوليد ويزول خلال عدة أسابيع ,
بالإضافة لانقلاب الشفة eclabion و شتر خارجي للجفن ectropion

-الاطفال :
وسوف كبيرة خشنة أو بنية تغطي كامل الجسم و خاصة الأطراف السفلية والمناطق العاطفة بالإضافة لفرط تقرن حول المفاصل قد يأخذ شكل ثؤلؤلي , فرط تقرن في الراحتين و الأخمصين وقد تتطور أحمرية سماكية لديهم erythroderma

الأشعار: تلتصق ببعضها من الأسفل بالوسوف وهذا يؤهب لإنتانات متكررة وبالتالي لحاصة ندبية
الأغشية المخاطية : عادة لا تصاب ولكن الشتر الخارجي قد يؤدي لإنتانات ثانوية

course and prognosis :

-يستمر هذا المرض مدى الحياة ولا يوجد تحسن مع العمر

التدبير:
-المطريات
-حالات الفرنين
-الرتنوئيدات فعالة etretinate , acitretine , isotretinoine

NB
سنتحدث عن الطفل الكولوديوني بشكل خاص في الفقرة القادمة..........

الطفل الكولوديوني The Colladion Baby CB :

يمكن لأنواع عديدة من السماك ان تتظاهر منذ الولادة بالشكل الأكثر شيوعا وهو CB

-وهو عبارة عن إحاطة الوليد بغشاء شفاف لماع يشبه أوراق الرق parchment-like
-وقد يضعف هذا الغشاء منعكس المص والتنفس عند الوليد
-عادة ما يزول هذا الغشاء خلال الأيام إلى الأسابيع الأولى ويؤدي زواله مبدئيا إلى صعوبة تنظيم الحرارة thermoregulation و زيادة خطر الإنتان
-يبدو الجلد أحمر لماع و رطب
-بعد زوال الغشاء يبدو الجلد سليما لفترة من الزمن ثم تبدأ علامات السماك بالتطور
-قد يكون CB هو التظاهر البدئي للسماك الصفائحي أو بشكل أقل شيوعا لأنواع أخرى من السماك مثل أحمرية الجلد سماكية الشكل Ichthyosiform Erythroderma

التدبير :
--يجب ان يبقى الوليد في الحاضنة في جو عالي الرطوبة high -humidity environment حيث يساعد هذا على الانسلاخ التدريجي للغشاء
-مراقبة حثيثة لحرارة الوليد والسوائل والشوارد
- وقد يكون من الضروري استمرار التعويض الغذائي لفترة من الزمن

NB :
-تعد إنتانات الرئة والجلد من الاختلاطات الهامة التي يجب الانتباه لها وقد تتطلب الحالة معالجة قوية بالصادات
aggressive antibiotics