السلام عليكم ورحمة الله وبركاته ,

كيفكم يا جماعة , إن شاء الله بخير

طيب شو هاي ال Interesting Case , أكيد شغلة نادرة مو هيك هوب

إي والله
بس بجد حلووووة كتيييير إجتنا على القسم وقريت عنها حسيتها كتير لذيذة

يا جماعة رح نحكي اليوم عن التظاهرات الجلدية للتصلب الحدبي

شو !!!!

لك ال Tuberous Sclerosis

اللي بدو يقرأ يستنانا بعد الفاصل و اللي ما بدو على راحتو

إي صحي نسيت قلكم أنو بنهاية الموضوع في بوفيه

عفوا !!! في أسئلة رح تجاوبوني إنتو عليها
أما الجوائز فرح يقدمها Mr.Sad (شوكولا لذيذة كتييير ) و بيبسي رح يقدمها TURBO

يعني هدول هني الرعاة الرسميين للمحاضرة

طيب منطلع للفاصل ومنرجع لنبدا الحكي

التصلب الحدبي Tuberous Sclerosis :

-مرض وراثي AD (جسدي سائد) ينجم عن فرط تصنع في الوريقة المتوسطى والخارجية و يتظاهر سريريا ب:
-آفات جلدية متنوعة
-آفات في ال CNS ( أورام دبقية gliomas )
-إصابة القلب, الكلية و أعضاء اخرى

-التظاهر السريري الباكر عبارة عن ثلاثية Triad :
-نوب صرعية seizures
-تخلف عقلي mental retardiation
-بقع بيضاء ناقصة الميلانين hypomelanotic spots

NB :
-يدعى هذا المرض أيضا بال epiloia
وهي اختصار ل :
-epi lepsy
-low i ntellegence
-a denoma sebaceous

الوبائيات :
-incidence نسبة الحدوث : 1/100,000 - 1/ 20,000
-سن البدء : سن الرضاعة
-الجنس : الذكور = الإناث
-الوراثة : جسدي سائد AD

History القصة السريرية :

-بقع بيضاء تتظاهر منذ الولادة أو في سن الرضاعة (80% من الحالات تظهر خلال السنة الأولى )
- الأورام الليفية الوعائية angiofibroma عادة ما تظهر في السنة الثالثة أو الرابعة من العمر
-النوب seizures تحدث في 60 % من الحالات
-التخلف العقلي في 40 -60 % من الحالات

يتبع ................
-

الفحص السريري :

-الآفات الجلدية skin lesions :

-بقع ناقصة الصباغ : تتظاهر منذ الولادة في> 80% و عادة ما تكون > 3 بقع و تأخذ شكل ورقة الدردار
ash-leaf قد يصل طولها 2-4 سم وحتى 12 سم
-تتوضع هذه البقع على الجذع 55 % أو على الأطراف السفلية 30% أو الاطراف العلوية 7% أو على الرأس و الرقبة 5%
-وهذه الآفات مساعدة في التشخيص و يتراوح عددها بين 1 - 100
- البقع الشبيهة بقصاصات الورق confetti-like عبارة عن بقع ناقصة الصباغ صغيرة متعددة منفصلة و باحجام مختلفة وهي مميزة للتصلب الحدبي pathognomonic
- shagreen-patch وهي لويحات مرتفة قليلا متسمكة بلون اللحم flesh -colored هي عبارة عن تجمع من الكولاجين وهي تتظاهر في الطفولة المتأخرة أو البلوغ و أشيع ما تتوضع على المنطقة القطنية العجزية
-حطاطات أو عقيدات 1- 10 ملم بشكل القبة dome-shaped بلون أحمر أو بلون الجلد و عادة ما تكون منتشرة و تسمى خطأ misnomer بالأورام الزهمية ولكنها لا تنشأ على حساب الغدد الزهميةadenoma sebaceum وهي حقيقة عبارة عن angiofibroma وتتظاهر في 70% من الحالات وهي تظهر بعمر 4 -9 سنوات و ليس من الولادة وتزداد في حجمها خلال البلوغ وتظهر في البداية على الطية الشفوية الأنفية ومن ثم تتطور على الوجنتين و الجبهة والذقن ...

- الأظافر :
عقيدات أو حطاطات حول الظفر أو تحت الصفيحة الظفرية وهي عبارة عن أورام ليفية وعائية و تدعى أيضا Koenen tumors وهي تتظاهر مع أو بعد البلوغ ...

-الشعر :
خصل من الشعر tufts زائلة الصباغ منذ الولادة...

يتبع ...............

- طيب كمان هدول الصور ل :

-الأورام اليفية الوعائية angiofibroma على الوجه والتي تتظاهر بعمر ال 4-9 سنوات

-الأورام الليفية حول أو تحت الظفر Koenen’ tumors التي تتظاهر مع أو بعد البلوغ

-shagreen-patch وهي لويحة متسمكة مرتفعة قليلا و أكثر ما تتوضع على المنطقة القطنية العجزية و تتظاهر في الطفولة المتأخرة أو مع البلوغ


-

الأمراض الجهازية المرافقة:

-إصابة ال CNS (أورام Gliomas ) قد تسبب نوبseizures
-العين : لويحات شبكية رمادية أو صفراء في 50 % من الحالات
-القلب : ورم عضلي مخطط حميد benign rhabdomyoma

التشخيص التفريقي DD :

- البقع الناقصة الصباغ :
-البهق البؤري
-نخالية مبرقشة
-الوحمات الزائلة الصباغ
-نقص التصبغ التالي للآفات الالتهابية

-الأورام الوعائية الليفية:

-العد: ويجب الانتباه لهذه النقطة فقد تشخص وتعالج خطأ عل أنها آفات عدية
-ورم الغدد العرقية syringoma

-الأورام الليفية حول الظفرية :
-الثآليل الشائعة common warts

الفحوص المخبرية :
-التشريح المرضي :تظهر البقع البيضاء نقصا في عدد الخلايا الميلانية وفي حجم الجزيئات الميلانية melanosomes ونقصا في الميلانين في الخلايا الصباغية
-angiofibroma تكاثر للخلايا المولدة لليف fibroblast و زيادة في الكولاجين و زيادة تكون الاوعية الدموية , توسع الشعيرات و غياب النسيج المرن

-الدماغ : عبارة عن أورام دبقية gliomas

الفحوص الشعاعية :
-صورة الجمجمة البسيطة skull X-Ray كثافات متكلسة متعددة
-CT-scan تشوهات في البطينات الدماغية و كتل ورمية
-MRI عقيدات تحت البطانة العصبية الدماغية sub-ependymal nodules
-EEG شذوذات في تخطيط الدماغ الكهربائي
-إيكو الكليتين :قد يكشف عن أورام عابية Hamartomas


يتبع ...............

التشخيص Diagnosis :

قد يكون التشخيص صعبا أو مستحيلا عند الرضع أو الأطفال الذين لديهم بقعة بيضاء واحدة أو اثنتان عندما تكون هي الموجودات الجلدية الوحيدة

key points :
-عند وجود > 5 بقع بيضاء ash-leaf shape يجب وضع ال tuberous sclerosis في قائمة ال DD
-كما ذكرنا سابقا تعد الآفات الجلدية بشكل قصاصات الورق- كما في الصورة الثانية- من الموجودات المميزة
confetti-like lesions are pathognomonic for tuberous sclerosis
-على طبيب الاطفال المختص بالأمراض العصبية تقييم المريض مع دراسة باقي أفراد الأسرة و إجراء الاستقصاءات المناسبة

-قد تغيب النوب و التخلف العقلي عند مرضى التصلب الحدبي

سير المرض و الإنذار :

-قد يكون من الصعب السيطرة على النوب عند بعض المرضى و قد يشكل التخلف اعقلي مشكلة كبيرة لدى المرضى
-في الحالات الشديدة :
-يموت 30% من المرضى قبل السنة الخامسة من الحياة
-وحوال 50- 75 % من المرضى قبل الوصول لسن البلوغ

-أما الأورام الدبقية الخبيثة malignant gliomas الدماغية فهي غير شائعة
-من الضروري إجراء استشارة وراثية genetic counseling is imperative

التدبير :
-الوقاية بإجراء الاستشارة الوراثية
-العلاج (للآفات الجلدية) : الجراحة بالليزر
Laser Surgery for angiofibromas

==========================================================


هيك بكون خلصت , بس شو بقي

إي راجعو الموضوع لبلش حط الأسئلة مو اليوم , معكم لبكرا


بتمنى تكون هالحالة فعلا Interesting لإلكم , يالله سلااام