إنها متلازمة هرلر
واحدة من المتلازمات القليلة الحدوث أو بالأحرى القليلة المشاهدة
تنجم عن تراكم عديدات السكريد المخاطية (Mucopolysaccharidosis)
و ينتج عنها اضطرابات جهازية متعددة (عصبية ،عينية ،قلبية ،هيكلية،...)
تتظاهر هذه الحالة بعمر بين (6-24)شهر –أي أن الطفل يكون طبيعي في الأشهر الستة الأولى من حياته-التي يتلوها تراجع في بعض المهارات و القدرات .
أكثر ما تبدو على شكل اضطراب تلفظ
التظاهرات السريرية
عينية:
تكثف قرنيةCorneal clouding
تنكس شبكيةRetinal degeneration
زرقglaucoma
جلدية:
جلد خشن Thickened skin
سحنة خشنة Coarse facies
قلبية:قصور قلب ودسامات
عصبية:تأخر في التطور الروحي الحركي
هيكلية:
كثافات عظمية في الجمجمة
أضلاع عريضة
يد مخلبية
حدب ظهري
مظاهر أخرى:
ضخامات كبدية طحالية
إنتانات جهاز تنفسي وأذن وسطى –هي المسيطرة في حالتنا-
ضائعات أنفية غزيرة
تخيلوا أن جميع ما ذكر موجود عند محمود التعس!!!!
لهذا العوز (MPS)العديد من الأشكال السريرية إليكم أسماء بعضها :
Hurler…Hunter…Sanfilippo…Morquio…Morrateaux…….
جميعها ماعدا الثانية تورث بمورثة جسمية متنحية
الدراسة الشعاعية:
صورة الصدر:
406908368.jpg (19.19K)
Number of downloads: 11
1-حدب
2-فقرات منقارية(لاحظ الحافة التي تشبه منقار الطير)
3-أضلاع عريضة
صورة الجمجمة:
40982337.jpg (8.54K)
Number of downloads: 21
1-تكثفات عظمية
2-مظهر السرج التركي بشكل حرف J يدعى هذا المظهر الشعاعي (J shape)
-دقق جيداًلأنك لن ترها مرة أخرى على حد زعم الدكتور-
التشخيص:
1-سريري
2-معايرة الأنزيم الناقص –في بلاد ما وراء البحار-
العلاج:
نظرياً:زرع نقي العظم لتعويض نقص الإنزيم
عملياً:حسبنا الله ونعم الوكيل
الإنذار: الوفاة في عمر أقصاه العشر سنوات
هذه المتلازمة وحتى العقدين الماضيين كانت تشخص على أنها قصور درق وتعالج بالثايروكسين-الحقيقة هناك مجال للبس بين الحالتين على من لم يقرأ الموضوع للنهاية طبعاً-
أرجو أن أكون قد وفقت في العرض وإيصال الفائدة ...
ـــــــــــ
لكم كل الاحترام والتقدير
مساعدة
