الملتقى الطبي السوري: متلازمة نادرة في طب الأطفال(2) - الملتقى الطبي السوري

Jump to content

الدورات الطبية على الانترنت من Sams خريف 2010
  • (2 الصفحات)
  • +
  • 1
  • 2
  • You cannot start a new topic
  • You cannot reply to this topic

متلازمة نادرة في طب الأطفال(2) Rate Topic: -----

#1 User is offline   venus 

  • بانتظار تأكيد الإيميل
  • PipPip
  • Group: Validating
  • Posts: 23
  • Joined: 26-March 05

Posted 01 April 2006 - 06:06 PM

أعود مجدداً لأقدم لكم حالة سريرية جديدة في طب الأطفال .لكنها هذه المرة تمتاز بكونها نادرة حتى أن كثير من المراجع آثرت أن تكتفي بذكر اسمها ضمن أبحاث الأمراض الاستقلابية . ولهذا قررت أن أبادر في طرحها كحالة سريرية على أرض الواقع ...

الحالة:طفل ذكر(محمود)
العمر : سنتين و8أشهر

الشكاية :
إنتان تنفسي ناكس باستمرار(لدى المريض سوابق استشفاء من حالات مماثلة منذ الأشهر الأولى )
-أظن أنه ما من حاجة للغوص في تفاصيل الشكاية الحالية بل أفضل الانتقال بكم لمقاربة الحالة بطريقة عملية –

بالتأمل :
للطفل سحنة مميزة تفترض أنه في إطار إحدى المتلازمات:
Attached File  611426994.jpg (19.2K)
Number of downloads: 36
لاحظ معي :
1-حدب الظهر
2-الرأس البرجي
3-تباعد المآق
4-عتامة القرنية
5-الارتكاز المنخفض للأذن

بالإضافة لـ:
انخفاض جسر الأنف
انخفاض خط ارتكاز الشعر
قصر قامة
لسان ممدود

بإمكانك المقارنة مع الصورة المأخوذة من إحدى المراجع:
Attached File  502397239.jpg (11.27K)
Number of downloads: 24
0

#2 User is offline   venus 

  • بانتظار تأكيد الإيميل
  • PipPip
  • Group: Validating
  • Posts: 23
  • Joined: 26-March 05

Posted 01 April 2006 - 06:11 PM

إنها متلازمة هرلر
واحدة من المتلازمات القليلة الحدوث أو بالأحرى القليلة المشاهدة
تنجم عن تراكم عديدات السكريد المخاطية (Mucopolysaccharidosis)
و ينتج عنها اضطرابات جهازية متعددة (عصبية ،عينية ،قلبية ،هيكلية،...)
تتظاهر هذه الحالة بعمر بين (6-24)شهر –أي أن الطفل يكون طبيعي في الأشهر الستة الأولى من حياته-التي يتلوها تراجع في بعض المهارات و القدرات .
أكثر ما تبدو على شكل اضطراب تلفظ

التظاهرات السريرية
عينية:
تكثف قرنيةCorneal clouding
تنكس شبكيةRetinal degeneration
زرقglaucoma

جلدية:
جلد خشن Thickened skin
سحنة خشنة Coarse facies

قلبية:قصور قلب ودسامات

عصبية:تأخر في التطور الروحي الحركي

هيكلية:
كثافات عظمية في الجمجمة
أضلاع عريضة
يد مخلبية
حدب ظهري

مظاهر أخرى:
ضخامات كبدية طحالية
إنتانات جهاز تنفسي وأذن وسطى –هي المسيطرة في حالتنا-
ضائعات أنفية غزيرة

تخيلوا أن جميع ما ذكر موجود عند محمود التعس!!!!

لهذا العوز (MPS)العديد من الأشكال السريرية إليكم أسماء بعضها :
Hurler…Hunter…Sanfilippo…Morquio…Morrateaux…….
جميعها ماعدا الثانية تورث بمورثة جسمية متنحية

الدراسة الشعاعية:
صورة الصدر:
Attached File  406908368.jpg (19.19K)
Number of downloads: 11

1-حدب
2-فقرات منقارية(لاحظ الحافة التي تشبه منقار الطير)
3-أضلاع عريضة

صورة الجمجمة:
Attached File  40982337.jpg (8.54K)
Number of downloads: 21
1-تكثفات عظمية
2-مظهر السرج التركي بشكل حرف J يدعى هذا المظهر الشعاعي (J shape)
-دقق جيداًلأنك لن ترها مرة أخرى على حد زعم الدكتور-

التشخيص:
1-سريري
2-معايرة الأنزيم الناقص –في بلاد ما وراء البحار-

العلاج:
نظرياً:زرع نقي العظم لتعويض نقص الإنزيم
عملياً:حسبنا الله ونعم الوكيل

الإنذار: الوفاة في عمر أقصاه العشر سنوات

هذه المتلازمة وحتى العقدين الماضيين كانت تشخص على أنها قصور درق وتعالج بالثايروكسين-الحقيقة هناك مجال للبس بين الحالتين على من لم يقرأ الموضوع للنهاية طبعاً-

أرجو أن أكون قد وفقت في العرض وإيصال الفائدة ...
ـــــــــــ
لكم كل الاحترام والتقدير:(
0

#3 User is offline   No Body 

  • الثقة لاتُمنح وإنما تُكتسب
  • PipPipPip
  • مشاهدة المدونة
  • Group: Members
  • Posts: 2418
  • Joined: 01-January 06

Posted 01 April 2006 - 07:49 PM

أول شي يسلمو كتير على الحالة ظريفة كتير
بس رح أسألك
طبعا هاد الشي مشانك
لما أخدتي الصورة فهمتي صحابها إنها رح تنحط على الموقع
عمإحكي عن صورة المريض
مشان ما تدخلي بمشاكل انت بغنى عنها


ويسلمو كتير
0

#4 User is offline   Elloni 

  • الصراحة و الاحترام طلبي
  • PipPipPip
  • Group: Members
  • Posts: 881
  • Joined: 27-July 05

Posted 01 April 2006 - 08:41 PM

يسلمو كتير فينوس , الله يعطيك العافية

تقديمك للحالة كتير كان مرتب
و الاهم الصور كتير مساعدة وواضحة مع التأشيرات يلي حاططتيها

فعلاً حالة نادرة مابذكر انو أخدنا عنها شي من قبل مع انو كتير بيركزولنا عل نوادر بالكلية

بتمنالك كل التوفيق :(
0

#5 User is offline   Rasha.D 

  • Advanced Member
  • PipPipPip
  • Group: Members
  • Posts: 81
  • Joined: 07-January 06

Posted 01 April 2006 - 09:21 PM

الله يعطيك العافيه venus


اسلوبك ممتاز وطريقة عرضك كتير حلوة

بالتوفيق دائما
0

#6 User is offline   Dr.Nas 

  • و ما توفيقي إلا بالله !
  • PipPipPip
  • Group: Members
  • Posts: 255
  • Joined: 28-November 04

Posted 01 April 2006 - 09:33 PM

الله يجزيكي كل الخير يا فينوس .... من الواضح أنك تعبانة عالموضوع .... و الحالة فعلاً نادرة .... و اختيارك لها موفق بلا شك ...

محبتي ..:(
0

#7 User is offline   عابد 

  • blueeyes
  • PipPipPip
  • Group: Members
  • Posts: 257
  • Joined: 10-November 05

Posted 02 April 2006 - 12:46 AM

فينوس ... شكرا كتير كتير ... الحالة حلوة ... و الصور أحلى شي فيها

بس أنا عندي سؤال صغير ...

سبب الحالة هو نقص الإنزيم اللازم لاصطناع عديدات السكريد المخاطية ؟؟؟

و نقصه عبسبب نقص عديدات السكريد المخاطية ...


بس حبيت أعرف اسم الإنزيم ... لأني بصراحة ما انتبهت إنه موجود بالعرض .. مع إني عدت الحالة شي 3 مرات ...


أكرر .. شكرا كتير عالموضوع ... و كتري لنا منهم
0

#8 User is offline   ammour444 

  • .
  • PipPipPip
  • Group: Validating
  • Posts: 923
  • Joined: 02-November 04

Posted 02 April 2006 - 11:47 AM

عنجد فينوس يسلمو هالأيدين كتير كتير كتير .... من الواضح أنّو هدفك هو إفادة الجميع بالمنتدى ... هدفك بإذن الله تحقق و الله يجزيكي الخير ....
شكراً لجهودك ... و بانتظار المزيد :(
0

#9 User is offline   venus 

  • بانتظار تأكيد الإيميل
  • PipPip
  • Group: Validating
  • Posts: 23
  • Joined: 26-March 05

Posted 02 April 2006 - 04:43 PM

الزملاء الأكارم:

اقتباس

متلازمة هرلر
واحدة من المتلازمات القليلة الحدوث أو بالأحرى القليلة المشاهدة
تنجم عن عوز عديدات السكريد المخاطية (Mucopolysaccharidosis)

أود أن أعتذر عن الخطأ الوارد في المشاركة الثانية حيث أن الخلل هو تراكم عديدات السكريد المخاطية لا عوزها وهو ما يطلق عليه (Mucopolysaccharidosis)
حيث أن الللاحقة (-osis)تشير إلى الزيادة أو الفرط.

آسفة مرة أخرى على الخطأ غير المقصود:(
0

#10 User is offline   venus 

  • بانتظار تأكيد الإيميل
  • PipPip
  • Group: Validating
  • Posts: 23
  • Joined: 26-March 05

Posted 02 April 2006 - 04:48 PM

شكراً جزيلاً لكم جميعاً
كونوا واثقين أن قراءتكم للموضوع بالنسبة لي هي أكبر وأهم من الجهد الذي وضعته في كتابته....شكراً لكم.

الزميل No Body

اقتباس

بس رح أسألك
طبعا هاد الشي مشانك
لما أخدتي الصورة فهمتي صحابها إنها رح تنحط على الموقع

شكراً لاهتمامك لكن كن واثقاً بأني لا ألتقط الصور إلا بناءً على معرفة وإدراك الأهل بما أفعل.

الزميل عابد

اقتباس

سبب الحالة هو نقص الإنزيم اللازم لاصطناع عديدات السكريد المخاطية ؟؟؟
و نقصه عبسبب نقص عديدات السكريد المخاطية ...
بس حبيت أعرف اسم الإنزيم ... لأني بصراحة ما انتبهت إنه موجود بالعرض ..

سبب الحالة هو نقص الأنزيم الحال (Lysosomal enzyme) اللازم لاستقلاب عديدات السكريد المخاطية ،مما يسبب تراكم هذه المادة وترسبها في خلايا الأنسجة الذكورة سابقاً.
أما بالنسبة لاسم الإنزيم المسؤول عن Hurler بالذات فهو (-L-Iduronidase α)
ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
تقبلوا فائق الامتنان والتقدير:(
0

#11 User is offline   happy 

  • بانتظار تأكيد الإيميل
  • PipPip
  • Group: Validating
  • Posts: 23
  • Joined: 08-March 06

Posted 03 April 2006 - 12:58 AM

شكراً فينوس على تعبك بهلموضوع...

الحالة حلوة واسلوبك بالعرض سهل وبوصل المعلومة...

الله يوفقك وبانتطار المزيد..........
0

#12 User is offline   Milad Kawas 

  • أريد أن أتنفس الحرية
  • مشاهدة المدونة
  • Group: Administrators
  • Posts: 5338
  • Joined: 02-October 04

Posted 03 April 2006 - 04:58 PM

شكراً فينوس وتم إصلاح الخطأ
:(
0

#13 User is offline   dr.nour 

  • بانتظار تأكيد الإيميل
  • PipPipPip
  • Group: Validating
  • Posts: 439
  • Joined: 21-March 06

Posted 04 April 2006 - 12:28 AM

الله يعطيك العافية يا venus الحالة حلوة كتير
أنا متل مافهمت أنوالحالة اخدتوا بستاج الأطفال لهيك ياريت لوكنت حطتيلنا رقم غرفة محمود تنشوفوه
وشغلة تانية مابتواسطيلنا عند محمود ليخفف الأعراض شوي لأنو والله كتيرة :love32:
وشكرا مرة تانية
0

#14 User is offline   Water eyes 

  • بانتظار تأكيد الإيميل
  • PipPip
  • Group: Validating
  • Posts: 13
  • Joined: 14-March 06

Posted 04 April 2006 - 09:35 PM

عن جد الله يجزيك الخير على المعلومات المقدمة عن الحالة
عرض الحالة رائع و مشوق
بتمنى تبقى على همتك ونشاطك
وتكتبلنا عن حالات جديدة
الله يعطيك العافية يا دكتور المستقبل
:p :love32: :p
0

#15 User is offline   Dr.sniper 

  • Advanced Member
  • PipPipPip
  • Group: Members
  • Posts: 43
  • Joined: 19-March 06

Posted 08 May 2006 - 12:22 AM

آسف على تأخري في الرد ...
يعطيكي العافية venus على الحالة ...
فعلاً رائعة ...

بانتظار إبداعاتك الأخرى ...

تحياتي

عاصم
0

#16 User is offline   strange 

  • strange
  • PipPipPip
  • Group: Members
  • Posts: 44
  • Joined: 02-December 06

Posted 04 January 2007 - 09:33 PM

شكراً جزيلاً
لكن أليست العلامات مشابهة لمتلازمة تورنر
من حيث الشكل : الحدبة و الرأس البرجي ....
0

#17 User is offline   Milad Kawas 

  • أريد أن أتنفس الحرية
  • مشاهدة المدونة
  • Group: Administrators
  • Posts: 5338
  • Joined: 02-October 04

Posted 06 January 2007 - 09:30 PM

عزيزي تورنر تصيب الإناث فقط ونمطها الصبغي هو XO
0

#18 User is offline   Elloni 

  • الصراحة و الاحترام طلبي
  • PipPipPip
  • Group: Members
  • Posts: 881
  • Joined: 27-July 05

Posted 07 January 2007 - 02:10 PM

strange قال:

شكراً جزيلاً
لكن أليست العلامات مشابهة لمتلازمة تورنر
من حيث الشكل : الحدبة و الرأس البرجي ....


هل علامات مانها موجودة أبداً بمتلازمة تيرنر , كانك مخربط مع غير متلازمة !!!

بتيرنر ممكن تلاقي قصر قامة , رقبة وتراء , مرفق أروح , تباعد حلمتي الثدي ..................................

الحدبة ممكن تشوفها بمتلازمة كوشينغ
0

#19 User is offline   غريب 

  • Newbie
  • Pip
  • Group: Members
  • Posts: 1
  • Joined: 11-October 07

Posted 13 October 2007 - 10:57 AM

شكرا
مفيدة:rose::D:D
0

#20 User is offline   medicalbraen 

  • medicalbrain
  • PipPipPip
  • Group: Members
  • Posts: 56
  • Joined: 24-December 07

Posted 28 December 2007 - 11:33 AM

اخوتي اخواتي هذه المتلازمة نادرة في بلادنا اوقلة في تشخيصها
بالعكس متلازمه منتشرة بكثرة وخاصة اوربا وتدعي
mucuviscidusis
المخاط الزج
0

Share this topic:


  • (2 الصفحات)
  • +
  • 1
  • 2
  • You cannot start a new topic
  • You cannot reply to this topic